Person:
KILAVUZ, SEBİLE

Profile Picture

Email Address

Birth Date

Research Projects

Organizational Units

OrgUnit Logo
Organizational Unit

Job Title

Last Name

KILAVUZ

First Name

SEBİLE

Name

Filters

20232
Reset filters

Settings

Search Results

Now showing 1 - 2 of 2
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Ailelerin hiperfenilalaninemi tanılı çocukları besleme tutumlarının ebeveyn besleme tarzı anketi (PFSQ) İle değerlendirilmesi
    (2023-10-29) US, MAHMUT CANER; KILAVUZ, SEBİLE; ÖZTÜRK HİŞMİ, BURCU; GENÇ E., YILMAZ GÜMÜŞ E., EFE F., KOCAMAZ D., US M. C., DEMİR Ş., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B.
    Hiperfenilalaninemi (HFA), fenilalanin hidroksilaz (FAH) enziminin kısmi eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif bir tablodur[1]. Hiperfenilalaninemi herhangi bir protein kısıtlaması gerektirmese de beslenme içeriği değiştikçe olabilecek fenilalanin yükseklikleri açısından özellikle bebeklikte izle gerektirmektedir. [2,3,4]. Ebeveyen Besleme Tarzı Anketi (PFSQ)(EBTA); kontrollü besleme (CB), teşvik edici/cesaretlendirici besleme (ENB), araçsal/yardımcılı besleme (IB) ve duygusal besleme(EMB) olarak dört alanda 27 soruyla ebeveyn besleme davranışını değerlendiren bir ölçektir. Kontrolcü besleme (CB) ve ENB, meyve ve sebzelerin daha fazla tüketimi ile ilişkilendirilirken; IB ve EMB, sağlıksız gıdaların tüketimi ile ilişkilendirilmiştir (5). Literatürde, EMB alışkanlığı olan ebeveynlerin, kendileri veya çocukları stres altındayken daha fazla yiyecek verdiği bilinmektedir (6). Hiperfenilalaninemi tanısı almanın ve izlem gerekliliğinin ebeveynlerin besleme tarzına yansıyacak psikososyal bir yük getirebileceğini düşündüğümüz için HFA’lı çocukların ebeveynlerinin besleme davranışlarını PFSQ ile değerlendirdik. Çalışmaya, ulusal yenidoğan taramasında fenilalanin yüksekliği saptanarak FKU şüphesi ile metabolizma kliniklerine yönlendirilip, HFAtanısı alan ve ek gıdaya geçişi tamamlamış olmaları açısından da1-5 yaş arası hastalar dahil edildi. Tüm hastaların anketleri anneleri tarafından dolduruldu. HFA hastalarımızın PFSQ skorları, Türkiye ve dünyada PFSQ uygulanan diğer gruplarla karşılaştırıldı(7,8,9).
  • Thumbnail Image
    PublicationOpen Access
    Ethylmalonic Encephalopathy: a literature review and two new cases of mild phenotype
    (2023-11-01) KILAVUZ, SEBİLE; Platt I., BİŞGİN A., KILAVUZ S.
    Background Ethylmalonic encephalopathy (EE) is a rare intoxication-type metabolic disorder with multisystem involvement. It is caused by mutations in ETHE1, which encodes the ETHE1 enzyme in the mitochondrial matrix that plays a key role in hydrogen sulfide ( H2S) detoxification acting as a sulphur dioxygenase. Results This review focuses on the clinical, metabolic, genetic and neuroradiological features of 70 reported cases, including two new cases. The common manifestations of EE are psychomotor regression, hypotonia, developmental delay, petechia, pyramidal signs, chronic diarrhoea, orthostatic acrocyanosis and failure to thrive, respectively. A significant difference was found in EMA and C4 levels (p=0.003, p=0.0236) between classical and mild phenotypes. Urinary EMA, C4 and C5 levels were found to exhibit normal values in milder cases during attack-free periods. The most common ETHE1 gene homozygous state mutations were (p.R163Q) (c.488G>A), exon 4 deletion, (p.R163W)(c.487C>T), (p.Glu44ValfsTer62) (c.131_132delAG) and (p.M1I)(c.3G>T) mutations, respectively. Fifty-two patients underwent cranial MRI. Basal ganglia signal alterations were detected in 42 cases. Of the 70 cases, eight had a mild phenotype and slow neurological progression with low levels of ethylmalonic acid (EMA) and C4 acylcarnitine. The current age of alive patients in the published articles with mild phenotype was significantly higher than the classical phenotype. (p=0.002). Reducing the accumulation and inducing detoxification of sulfide is the main long-term treatment strategy for EE, including metronidazole, N-acetylcysteine (NAC), dietary modification, liver transplantation and continuous renal replacement therapy (CRRT). Conclusion Measuring EMA and C4 acylcarnitine during metabolic attacks is critical to diagnosing EE, allowing for early treatment initiation to prevent further encephalopathic crises. Experience with liver transplantation, diet and CRRT, is currently limited. An early multidisciplinary approach with combination therapies is vital to prevent irreversible neurological damage. Keywords: Ethylmalonic encephalopathy, ETHE1, Mild, Spastic paraparesis, Ethylmalonic acid, H2S