Primer siliyer diskinezi tanısında transmisyon elektron mikroskopi - KAYA, ÖZLEM TUĞÇE; ŞİRVANCI, SERAP (Türkiye Klinikleri, 2022)
Primer siliyer diskinezi (PSD), siliya fonksiyon bozukluğunun neden olduğu, çoğunlukla otozomal resesif geçişli, klinik ve genetik olarak heterojen bir hastalıktır. PSD klinik fenotipi değişkendir. Üst ve alt solunum sistemi, üreme organları, kalp ve siliyaların bulunduğu diğer sistemleri tutar. Zamanında doğan PSD'li bebeklerin yaklaşık %80'i, doğum sonrası 24 saat içinde solunum sıkıntısı kliniği gösterir ve oksijen desteği gerektirir. Sonraki dönemde tekrarlayan pnömoni veya bronşit yaygın görülür. Kronik, efüzyonlu tekrarlayan orta kulak iltihabı, özellikle yaşamın ilk yılında, PSD'li çocukların en az %80'ini etkiler. Hastaların yaklaşık %80'inde yıl boyu devam eden burun tıkanıklığı ve kronik sinüzit vardır. Situs inversus totalis daha sık olmak üzere bir dizi organ lateralite kusuru görülür. Erkeklerde infertilite, kadınlarda ektopik gebelik sıktır. Bazı durumlarda, PSD'nin polikistik böbrek, hidrosefali, polispleni gibi nadir ve olağandışı bozukluklarla ilişkili olduğu gösterilmiştir. Son zamanlarda genetik çalışmaların hızlanmasıyla yapılan çalışmalar, farklı genlerdeki mutasyonların değişken fenotiplere yol açtığını göstermektedir. Bununla ilgili vaka serileri mevcuttur.

Primary ciliary dyskinesia (PSD) is mostly autosomal recessive clinically and genetically heterogeneous disease caused by cilia dysfunction. It affects the upper and lower respiratory system, reproductive organs, heart, and other systems where the cilia are located. Approximately 80% of term babies with PSD show respiratory distress within 24 hours of birth and require oxygen support. In addition, recurrent pneumonia or bronchitis is common. Chronic, recurrent otitis media with effusion affects at least 80% of children with PSD, particularly in the first year of life. About 80% of patients have yearround nasal congestion and chronic sinusitis. Several organ laterality defects are seen, with the situs inversus totalis being more common. Infertility in men and ectopic pregnancy in women are common. In some cases, PSD is associated with rare and unusual disorders such as polycystic kidney, hydrocephalus, and polysplenia. In addition, recent genetic studies show that mutations in different genes lead to variable phenotypes. There are case series related to this.
Keywords: Siliyer motilite bozuklukları; bronşit; otitis media; sinüzit; Ciliary motility disorders; bronchitis; sinusitis