Feni̇lketonüri̇ olgusunda krani̇al manyeti̇k rezonans görüntüleme bulguları - KURŞUN, MELTEM; YAPICI, ÖZGE (My University, 2022)
Giriş–Amaç: Fenilketonüri (FKU) otozomal resesif geçişli kalıtımsal metabolik bir hastalıktır. Yenidoğanlarda tarama testleri ile tanısı erken dönemde konulup, bu sayede uygun diyet tedavisi ile en sık görülen nörokognitif komplikasyonların gelişimi engellenmektedir (1). Yine de uygun diyet tedavisine rağmen adolesan-yetişkin yaş guruplarında beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) incelemesinde paryeto-oksipital alanda veya periventriküler beyaz cevherde T2 ağırlıklı (T2A) incelemelerde yaygın anormal sinyal artışı saptanmaktadır (2). Biz bu çalışmamızda FKU tanılı adölasan bir olguda intrakranial MRG bulgularını sunmayı amaçladık. Olgu Sunumu: Doğum sonrası rutin taramalarında FKU tanısı alan 13 yaşında erkek hasta, yürüme bozukluğu ve nöbet geçirme şikayetleri ile hastanemize başvurmuştur. Hikayesinde fenilalanin kısıtlanmış diyet ile uzun süre asemptomatik bir dönem geçirdiği öğrenilmiştir. Hastanemizdeki başvuru MRG’sinde T2A-FLAİR sekanslarda bilateral derin periventriküler beyaz cevherde yaygın hiperintensite ve bu alanlarda difüzyon ağırlıklı görüntüleme(- DAG)’de diffüzyon kısıtlanması mevcuttu (Resim1,2). Klinik bilgisini daha sonra ayrıntılı olarak edindiğimiz olgumuzun başvuru MRG’sinde belirgin difüzyon kısıtlanmasını da göz önünde bulundurarak bulguların FKU’nun akut metabolik alevlenmesine ikincil olabileceğini düşündük. Hastamıza uygun diyet tedavisi düzenlendi ve 9 ay sonrasında çekilen kontrol MRG incelemesinde anteriorda frontal lob düzeyinde belirgin olmak üzere periventiküler beyaz cevherde izlenen T2A-FLAIR sekanslarda hiperintensite ve diffüzyon kısıtlamasında regresyon saptandı (Resim 3,4). Tartışma-Sonuç: FKU, fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Olgularda doku-plazma fenilalanin miktarı yüksek tespit edilir. Tedavi edilmeyen hastalar genelde ciddi mental retardasyon, büyüme ve motor gelişim geriliği, hiperrefleksi, hipopigmentasyon ile başvurur. Yapılan çalışmalarda FKU’lu olgularda myelinazyon sürecinde bozukluk ve aksama olduğu gösterilmiştir. Literatürde kranial MRG’de posterior periventriküler beyaz cevherde T2A incelemelerde simetrik sinyal artışları karakteristik olarak bildirilmiş olup ağır vakalarda sinyal artışlarının anteriorda frontal lob beyaz cevhere ve korpus kallozuma uzanabildiği gözlenmiştir (3). MR spektroskopi(MRS) incelemesinde 7.37 ppm düzeyinde fenilalanin piki görülmesi tipiktir. Ayrıca kan fenilalanin seviyesi ile beyin MRG bulguları arasında korelasyon olduğunu gösteren çalışmalar mevcuttur. FKU’lu olguların DAG’lerini değerlendiren çalışmalarda etkilenen bölgelerde belirgin difüzyon kısıtlılığı izlenmiş olup görünümün bozulmuş myelin kılıf ve intramyelinik ödem nedenli olduğu ileri sürülmüştür. Bizim olgumuzda da bilateral serebral hemisferlerde derin ve periventriküler beyaz cevherde yaygın sinyal kısıtlanması mevcuttu. Bazal ganglia, beyin sapı, serebellumun nadir etkilendiği bildirilmesine rağmen olgumuzda bilateral serebellar hemisferlerde T2-FLAIR ağırlıklı incelemelerde sinyal artışı ve diffüzyon kısıtılılığı gözlemledik. FKU’da kranial MRG bulguları uygun diyet kontrolü ile geri döndürülebilir özeliktedir (1) (3). Olgumuzun 9 ay sonraki kontrol MRG’sinde uygun tedaviyle bulgularda belirgin regresyon saptadık. Sonuç olarak, olgumuzda MRS incelemesi yapılmasa da metabolik hastalıkların radyolojik tanısında klinik bilgiler eşliğinde kranial MRG, DAG ve MRS verilerinin birlikte değerlendirilmesi son derece önemlidir (4).
Keywords: Fenilketonüri; Lökoensefalopati; Metabolik hastalıklar