Kompleks genotipe sahip bir retinitis pigmentoza olgusu - GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET (My University, 2020)
Amaç: Retinitis Pigmentoza (RP) retinal fotoreseptör anormallikleri nedeniyle ilerleyici görme kaybı ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Genetik olarak oldukça heterojen olup otozomal resesif(OR), otozomal dominant(OD), X’e bağlı resesif, nadiren digenik olarak kalıtılabilmektedir. Bu çalışmada birinde bialelik, diğerinde monoalelik olmak üzere iki farklı gende klinik durumla ilişkili mutasyon saptadığımız nonsendromik bir RP olgusu sunulmaktadır. Olgu: RP ön tanısıyla tarafımıza yönlendirilen 25 yaşında erkek olgu, ilk kez 5 yaşında başlayan ve giderek artan görme kaybı tariflemekteydi. Ebeveynleri arasında akraba evliliği tanımlamayan hastanın ailesinde benzer öykü yoktu. Oftalmolojik bakısı tipik RP bulguları gösteren olgunun sistemik değerlendirmesinde başka bir bulgu saptanmadı. Nonsendromik RP tanısıyla RP ile ilişkilendirilmiş 73 gen yeni nesil dizileme yöntemiyle tarandı. Yapılan analizde olguda OR RP ile ilişkilendirilmiş PROM1 geninde homozigot c.2023C>T(p.Arg675*) ve OD RP ile ilişkilendirilmiş PRPF8 geninde heterozigot c.4980C>G (p.Tyr1660*) mutasyonları saptandı. Veritabanlarında ve popülasyon çalışmalarında saptanmamış nadir bir varyasyon olan PRPF8 c.4980C>G varyasyonu ACMG kriterlerine göre patojenik olarak değerlendirildi. Segregasyon analizi ve aile taraması planlandı. Sonuç: RP hastalarının genetik heterojenite ve farklı kalıtım özellikleri nedeniyle altta yatan moleküler defekt açısından geniş paneller ile değerlendirilmesi nadiren de olsa hastamızda olduğu gibi iki farklı moleküler defektin gözden kaçmaması için önemli olup daha etkin bir genetik danışma verilmesine olanak sağlamaktadır.
Keywords: retinitis pigmentoza; kompleks genotip