Komplikasyonlu gebeliklerde faktör V leiden mutasyonunun incelenmesi - Bircan, Rifat (My University, 2000)
Derin Ven Tromboz (DVT) sıklığının toplumlar ve ırklar arasında farklılıklar gösterdiği bilinmektedir. Gelişmiş ülkelerde DVT'li hastalar üzerinde yapılan çalışmalarda bu bireylerin % 21'inde pıhtılaşma faktör V geninin 1691. nükleotidinin guaninden adenine dönüştüğü saptanmıştır ( Leiden mutasyonu). Özbek ve arkadaşlarının 1997' de yayınlanmış olan çalışmasında anılan mutasyonun Türkiye'deki sıklığı araştırılmış ve %9,1'lik Bir oran ile sık görülen ülkeler arasında olduğumuz belirlenmiştir. Yapılan çalışmalarda; tromboza yatkınlığın gebelik nedeniyle arttığı gösterilmiş ve bu durumun anne ve bebek sağlığı açısından risk oluşturduğu saptanmıştır. Bu nedenle, bu çalışmada ülkemizdeki kadın hastalıkları ve doğum kliniklerinde takip edilen gebelerde mutasyon taşıyıcılık oranına yönelik veri elde edilmesi planlanmıştır. Kasım 1999 - Eylül 2000 tarihleri arasında İ. Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalına başvuran ve çalışmaya katılmayı kabul eden gebe kadınlardan kan örnekleri alınmış; DNA örnekleri standart tekniklerle periferik kandan izole edilmiştir. Elde edilen DNA örneklerinden Faktör V genindeki hedef bölge, Polimeraz Zincir Reaksiyonu ( PZR ) ile çoğaltılmış, Restriksiyon Parça Uzunluk Polimorfizmi ( RFLP ) yöntemi ile 1691. nükleotitdeki nokta mutasyonunun varlığı araştırılmıştır. Çalışmaya alınan 35'i sağlıklı, 37'si komplikasyonlu gebeliğe sahip toplam 72 kadından 10'unda faktör V Leiden mutasyon taşıyıcılığı gösterilmiştir. Ayrıca preeklampsi olgusu ve İntrauterin fetüs gelişme geriliği ( IUGR ) ve ölü doğum görülen gebelerin 8'inde ise bu mutasyon heterozigot olarak saptanmıştır. Elde edilen bu sonuçlar Leiden mutasyonunun kontrol grubu ile karşılaştırıldığında komplikasyonlu gebe grubunda 4 kat daha fazla olduğunu göstermektedir.

It is well known that incidence of deep vein thrombosis ( DVT ) varies between races and populations. In the studies conducted at developed countries on patients with DVT. It was detected that guanine at 1691. position of coagulation factor V gene was replaced by adenine ( Leiden mutation ). In the study published by Özbek et al. In 1997 the incidence of the mentioned mutation in Turkey was investigated and it was found out that with a ratio of 9,1%, Turkey is among the countries in which the mutation is frequently seen. In the studies conducted; the tendency to thrombosis was shown to increase because of pregnancy and this situation was found to constitute a risk for the health of the mother and baby. Therefore this study was planned to obtain data referring to the mutation carrier rate in pregnant women followed up in gynecology and obstetrics clinics in our country. Blood specimens were obtained from pregnant women who were admitted to gynecology and obstetrics department of the I.U. Cerrahpaşa Faculty of Medicine between November 1999 to September 2000 and agreed to participate in the study; DNA specimens were isolated from peripheric blood using standard techniques. From the DNA specimens obtained the target site in the factor V gene was amplified with polymerase chain reaction ( PCR ) and the existance of the point mutation at 1691. nucleotide was investigated with restriction fragment length polymorphism ( RFLP ). Among the 72 women enrolled in the study - 35 healthy and 37 with complicated pregnancies - 10 women were shown to carry factor V Leiden mutation. Besides, among the pregnant women with complicated pregnancies - preeclampsia, IUGR, stillbirth - 8 were shown to be heterozygous for factor V Leiden mutation. These results obtained show that Leiden mutation is four times prevalent in the complicated pregnancies group when compared with the control group.
Keywords: GEBELİK; Genetik, Tıbbi; TIBBİ BİYOLOJİ