Monogenik obezitenin nadir bir nedeni: Magel2 geninde yeni tanımlanmış mutasyon - GÜRAN, TÜLAY (My University, 2022)
{MAGEL2} geni kromozom 15q11.2 bölgesinde yer alır. Bu gendeki monoallelik patojenik varyantların sendromik obezite ve gelişimsel bozukluklarla karakterize Schaaf-Yang sendromuna (MIM#615547) yol açtığı gösterilmiştir. Bu sendrom, Prader-Willi sendromu (PWS) ile ortak klinik özellikleri ve aynı gen bölgesinde yer alması nedeniyle PWS-benzeri sendrom olarak da adlandırılmaktadır.
Keywords: Sağlık Bilimleri; Health Sciences; Klinik Tıp (MED); Clinical Medicine (MED); monogenik obezite; Schaaf-Yang sendromu; MAGEL2; Prader Willi Sendromu