Di̇yabeti̇n nadi̇r bi̇r nedeni̇, werner sendromu - GÜRAN, TÜLAY (My University, 2022)
Giriş: Werner sendromu; diyabet, ateroskleroz ve malign tümörlerle karakterize nadir bir hastalıktır. RECQL2 geninde oluşan homozigot veya compound heterozigot mutasyonların hastalığa yol açtığı bilinmektedir. Hastalar sıklıkla 40-50’li yaşlarda ateroskleroza bağlı komplikasyonlar veya malignite nedeniyle kaybedilmektedir. Erken tanı; önemli mortalite ve morbidite nedenleri olan malign tümörler, ateroskleroz, diyabet veya osteoporozun erken evrede tespit edilmesi için ve genetik danışmanlık açısından büyük önem taşımaktadır. Çalışmamızda Werner sendromu tanısı alan 2 kardeş sunuldu. Olgu: Ses kısıklığı nedeniyle opere edilmesi planlanan 17 yaş kız olgunun preop tetkiklerinde kan şekeri 104 mg/dl, AST:126 IU/L, ALT:138 IU/Lsaptanarak transaminaz yükseklşği açısından tetkik edilmiş. Karaciğer biyopsisi hepatosteatoz ile uyumlu raporlanmış. Hiperglisemi açısından değerlendirilen olgunun HbA1c: %8,9, insülin 185 IU/L, trigliserid 1726 mg/dl saptanması üzerine fenofibrat ve metformin tedavileri başlanan hastaya lipodistrofi açısından genetik tetkik planlanmış. 2. İlk olgudan 4 yıl sonra 16 yaş 11 aylık erkek kardeşi saçlarda seyrekleşme ve kan şekeri yüksekliği yakınması ile başvurdu. Fizik bakısında tartı: 73,6 kg (0,43 SD), boy: 169,5 cm (-0,83 SD), testisler 12 cc, pubarş evre 5, saçlar seyrekti. Kan tetkiklerinde glukoz:110 mg/dl, insülin: 418 mıU/l, HbA1c: %7,4, alt:70 U/L, AST: 29 U/L, lipit profili normal, TSH:3 mıU/l, sT4:0,94 ng/dl, anti TPO<9 mcg/l, anti GAD:185,84 IU/ml, antiinsülin ve adacık antikoru negatif saptandı.Hastanın ve ablasının genetik genetik analizinde WRN geni 25. ekzonda c.T3102G(p.Y1034X) homozigot mutasyonu saptandı. Sonuç: Werner sendromu oldukça nadir görülmekle birlikte klinik, laboratuvar ve radyolojik bulguların şiddeti ve başlangıç yaşı farklılık gösterebilmektedir. Özellikle tanı anında klinik tanı kriterlerinin hepsi ortaya çıkmadığı için klinisyenin dikkatinden kaçabilmektedir. Hastalık seyri esnasında ortaya çıkabilecek komplikasyonlar ve özellikle de malignite gelişim riski açısından erken tanı ve düzenli izlem büyük önem taşımaktadır.
Keywords: Sağlık Bilimleri; Health Sciences; Klinik Tıp (MED); Clinical Medicine (MED); diyabet; hipertrigliseridemi; werner sendromu