Kleidokranial displazi: klinik, radyografik ve genetik bulgularla bir olgu sunumu - Namdar Pekiner, Filiz; Borahan, Mehmet Oğuz; Ulucan, Korkut (Marmara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, 2012)
Amaçlar: Bu çalışmanın amacı kleidokranial displazi (disostozis)li bir hastayı sunmaktır. Yöntem: Kleidokranial displazili bir hasta oligodonti şikayeti ile Marmara Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Oral Diagnoz ve Radyoloji Kliniği’ne başvurmuştur. Ekstra oral fiziksel muayenede; omuzunu hareket ettirmesi istendiğinde humeral başların normalden daha yakına geldiği görüldü. İntra-oral muayenede maksillada atrezi, derin damak ve mikst dentisyon olduğu belirlendi. Gömük dişlerin daha detaylı görüntülenmesi için dental volumetrik tomografi alındı. Klinik ve radyolojik muayeneyi teyit etmek için genetik analiz yapıldı. Hasta çocuk ve annesinden alınan kan örneklerinde High PCR Template Preparation Kit kullanılarak DNA incelemesi yapıldı. Bulgular: Genin ilk iki eksonu primer kullanılarak genişletildi. İki adet sıralanmış eksonda herhangi bir mutasyon izlenmedi. Sonuçlar: Bu hastalarda ortodontik ve cerrahi tedavi uygundur. Bu vakanın tedavi planlaması periodontal, cerrahi ve ortodontik tedavileri içermektedir ve gerektiğinde protetik rehabilitasyon planlanmıştır.
Keywords: Kleidokranial disostozis, dental volumetrik tomografi, supernumerer diş