Proteinürinin ayırıcı tanısında cubulin mutasyonu: ne kadar masum? - GÖKCE, İBRAHİM; ALPAY, HARİKA (My University, 2022)
Proteinüri ciddi böbrek hastalıkları ile ilişkilendirilen önemli bir bulgudur. Sağlıklı insanlarda az miktarda albümin glomerüllerden süzülür ve proksimal tübüllerden geri emilir. Cubulin, proksimal tübülde albüminin yeniden emiliminden sorumlu reseptör proteinlerden birisidir ve CUBN geni tarafından kodlanır. Bu çalışmada, CUBN genindeki mutasyonların neden olduğu proteinürisi olan beş hastanın klinik ve genetik özelliklerini değerlendirmeyi amaçladık
Keywords: Tıp; Dahili Tıp Bilimleri; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları; Pediatrik Nefroloji; Sağlık Bilimleri; Medicine; Internal Medicine Sciences; Child Health and Diseases; Pediatric Nephrology; Health Sciences; Klinik Tıp (MED); Klinik Tıp; PEDİATRİ; TIP, GENEL & DAHİLİ; Clinical Medicine (MED); CLINICAL MEDICINE; PEDIATRICS; MEDICINE, GENERAL & INTERNAL; Genel Sağlık Meslekleri; Pediatri; Patofizyoloji; Temel Bilgi ve Beceriler; Değerlendirme ve Teşhis; Pediatri, Perinatoloji ve Çocuk Sağlığı; Dahiliye; Aile Sağlığı; Tıp (çeşitli); Genel Tıp; General Health Professions; Pediatrics; Pathophysiology; Fundamentals and Skills; Assessment and Diagnosis; Pediatrics, Perinatology and Child Health; Internal Medicine; Family Practice; Medicine (miscellaneous); General Medicine; Cubulin; genetik; proteinüri