Non-nörojenik nörojenik mesanede genetik incelemenin önemi: ochoa sendromu tanılı iki kardeş - ALPAY, HARİKA; GÖKCE, İBRAHİM (My University, 2022)
Nörojenik mesane(NM) spinal kord tutulumuna veya alt üriner sistem(AÜS) tıkanıklığına ikincil normal mesane fonksiyonlarının bozulmasıyla karakterize klinik tablodur. Non-nörojenik nörojenik mesane (NNNM) olgularında ise AÜS tıkanıklığı veya spinal hasar olmaksızın NM’yi taklit eden bulgular görülür. Heparanase2 (HPSE2) mutasyonu ile bulgu veren Ochoa sendromu(ürofasyal sendrom) tanılı hastalarda gülerken ağlar gibi duran yüz ve NNNM görülür. Tanıda aile öyküsü genetik nedenlere yönlendirmesi açısından önemlidir. Bu yazıda işeme disfonksiyonu ile başvurup Ochoa sendromu tanısı alan iki kardeş sunuldu.
Keywords: Tıp; Dahili Tıp Bilimleri; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları; Pediatrik Nefroloji; Sağlık Bilimleri; Medicine; Internal Medicine Sciences; Child Health and Diseases; Pediatric Nephrology; Health Sciences; Klinik Tıp (MED); Klinik Tıp; PEDİATRİ; TIP, GENEL & DAHİLİ; Clinical Medicine (MED); CLINICAL MEDICINE; PEDIATRICS; MEDICINE, GENERAL & INTERNAL; Genel Sağlık Meslekleri; Pediatri; Patofizyoloji; Temel Bilgi ve Beceriler; Değerlendirme ve Teşhis; Pediatri, Perinatoloji ve Çocuk Sağlığı; Dahiliye; Aile Sağlığı; Tıp (çeşitli); Genel Tıp; General Health Professions; Pediatrics; Pathophysiology; Fundamentals and Skills; Assessment and Diagnosis; Pediatrics, Perinatology and Child Health; Internal Medicine; Family Practice; Medicine (miscellaneous); General Medicine; HPSE2 mutasyonu; genetik; non-nörojenik nörojenik mesane; Ochoa sendromu