Primer immun yetmezlik tanılı hastalarda malignite çeşitliliği - TRUE, ÖMER; EKER, NURŞAH (My University, 2018)
İRİŞ: Primer immün yetmezliği (PIY) olan hastalarda malignite gelişimi normal popülasyona göre daha yüksek oranda görülmektedir. Kliniğimizde takip ettiğimiz primer immün yetmezliği olan hastalarda gelişen maligniteleri, risk faktörlerini ve tedavileri sunmayı amaçladık. Yöntem: Primer immün yetmezliğe sahip olan ve malignite geliştiren 16 hastanın verileri değerlendirildi. Demografik özellikler, geçirilen enfeksiyonlar, otoimmünite, gelişen malignite tipleri, tedavi ve prognozları değerlendirildi. Bulgular: Toplam 17 hastanın yaş: 16.2±8.8 yıl, malignite gelişme yaşı 11.7±6.8 yıl idi. Hastaların tanıları sırasıyla: Kombine immün yetmezlik (n:13), antikor eksikliği ile giden immün yetmezlik (n: 4) idi. Kombine IY grubunda Bloom Sendromu (n:2), Ataksi-Telenjektazi (n:1), DOCK 8 eksikliği (n:2), Pürin Nükleozid Fosforilaz eksikliği (n:1), Epstein-Barr Virus ilişkili immün yetmezlik (n: 2), Nijmegen breakage sendromu (n:1), 4 hastada ise kombine immün yetmezliğin moleküler nedeni belirlenemedi. Antikor eksikliği grubunda, yaygın değişken immün yetmezlik (n:2), fosfoinositol 3 kinaz reseptör-1 eksikliği (n:2) bulunmaktaydı. En sık görülen malignite lenfoma (n:8) iken, kolanjiokarsinom, Wilms tümörü, gastrik ve kolon adenokarsinom, vulvar skuamöz karsinom, akut myeloid lösemi, nazal skuamöz karsinom diğer görülen malignitelerdi. Üç olguda ciddi non-neoplastik lenfoproliferasyon saptandı. Lenfoma geliştiren olguların 5'inde EBV pozitifliği saptandı. Toplam 6 olgu malignite tedavisi sırasında kaybedildi. Genel sağkalım oranı %64.7 olarak belirlendi (Şekil 1). Sonuç: PIY'lerde malignite gelişimi bir çok faktörle ilişkili olabilmektedir. Altta yatan genetik nedenler kronik yangı, DNA tamir kusurları, myeloid ve lenfoid hücrelerde gelişim bozukluklarına neden olarak maligniteye yatkınlık yaratabilmektedir. Bunun yanında sık geçirilen enfeksiyonlar ve çevresel etkenler de PIY hastalarında malignite oluşumunu kolaylaştırmaktadır.