Person: GÜNEY, AHMET İLTER
Loading...
Email Address
Birth Date
Research Projects
Organizational Units
Job Title
Last Name
GÜNEY
First Name
AHMET İLTER
Name
13 results
Search Results
Now showing 1 - 10 of 13
Publication Metadata only Characterization of brca genes’ variants in turkish hereditary breast and ovarian cancer (hboc) patients(2020-06-09) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., TÜRKYILMAZ A., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ.Publication Metadata only LMNA Gen Mutasyonu Saptanan Nadir Mandibuloakral Displazi Olgusu(2020-01-11) GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ARMAN, AHMET; GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Yıldırım Ö., GÜNEY A. İ., ARMAN A.Publication Metadata only A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation(2020-02-22) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., ARMAN A.Publication Metadata only A patient with a novel homozygous CD55 gene mutation and its clinical presentation(2021-09-18) GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ARMAN, AHMET; ATA, PINAR; UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., GEÇKİNLİ B. B., ARSLAN ATEŞ E., GÜNEY A. İ., ARMAN A., ATA P.Publication Metadata only ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient(2020-02-22) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., ARMAN A.Publication Metadata only Brca1/2 negatif meme-over kanseri tanili olgularda çoklu gen panelinin etkinliğinin retrospektif incelenmesi(2021-11-28) GÜNEY, AHMET İLTER; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ.Giriş: Kalıtsal meme-over kanseri (HBOC) %10-15 BRCA genleri ile ilişkili olmakla beraber, BRCA-negatif hastalarda da genetik etyolojiyi aydınlatmak hem hasta takibinde hem de hastanın aile bireylerinin taranması ve genetik danışma verilmesi açısından önem arz etmektedir. Bu nedenle son yıllarda BRCA1/2 mutasyonu saptanmamış hastalarda, HBOC ile ilişkilendirilmiş başka genler yaygın olarak taranmaktadır. Amaç: BRCA genlerinden herhangi birinde patojenik tek nükleotid değişimi veya kopya sayısı değişimi saptanmamış olan meme ve/veya over kanseri olan olgularda çoklu gen panel testlerinin etkinliğini ve mutasyon saptanma oranını retrospektif olarak değerlendirmek ve Türk toplumunda BRCA dışı genlerin mutasyon sıklığını belirlemektir. Yöntem: Aile öyküsünde farklı kanser türleri bulunan veya kendinde birden fazla kanser tanısı olan veya BRCA genlerinde patojenik varyant saptanmayan meme-over kanseri olguları poliklinikte değerlendirilerek test öncesi genetik danışma verildi. Onam alınan hastalardan DNA izolasyonu sonrası ‘’Sophia Hereditary Cancer Solution’’ ve ‘’Sophia Custom Solution CHCS_C_v2’’ kitleri kullanılarak kanser sendromları ile ilişkili genler (ATM, BARD1, BRIP1, CHEK2, TP53, MUTYH, RAD50, RAD51C, RAD51D, PALB2, CDH1, MLH1, MSH2, MSH3, PMS2, MSH6, PIK3CA, PTEN, STK11, XPA, ERCC3, APC, BLM, NBN, MRE11A, PTCH1, AXIN2, NF1) Illumina Nextseq ile dizilendi. Saptanan varyantlar Clinvar, HGMD veri tabanlarında tarandı ve ACMG kriterlerine göre sınıflandırıldı. Bulgular: Çalışmaya 95 kadın ve bir erkek meme kanseri olgusu, 8 aile öyküsünde HBOC olduğu düşünülen olgu, 6 over kanseri tanılı olgu ve 9 birden fazla farklı kanser tanısı olan olgu olmak üzere 119 kişi dahil edildi. Otuz hastada panel genlerinden birinde patojenik varyant (3’ü novel) saptanarak BRCA-negatif hastaların %25’inde genetik etyoloji aydınlatılmış oldu. En sık patojenik varyant saptanan genler sırasıyla CHEK2 (%5,8), ATM (%2), MUTYH (%2) idi. Altmış hastada (%50) panel genlerinin en az birinde VUS saptanarak aile çalışmaları planlandı. En sık VUS saptanan genler; ATM (%8,4), RAD50 (%6,7), CHEK2 (%6,7). Otuz iki (%26,8) hastanın panel çalışması sonucunda herhangi bir VUS veya patojenik varyant saptanmadı. Sonuç: Çoklu gen panelleri BRCA-negatif HBOC olgularında moleküler mekanizmanın aydınlatılması, hastanın ve ailesindeki presemptomatik bireylerin değerlendirilmesi açısından önemli olmakla beraber saptanan VUS’ların değerlendirilmesi kolay olmadığından uygun kriterleri sağlayan hastaların belirlenerek taranması önemlidir.Publication Metadata only Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene(2021-09-18) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., ARMAN A.Main findings of this syndrome are steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS), immunodeficiency and spondyloepiphyseal dysplasia (SED). Biallelic mutations in SMARCAL1 gene cause SIOD. SMARCAL1 encodes a conserved ATP-dependent chromatin remodeling protein which is a member of Sucrose Non-Fermenting 2(SNF2) family. Case: One-year-old female referred to our clinic because of having growth retardation and developmental delay. Her parents were from the same small village. She was delivered prematurely due of preeclampsia. In neonatal intensive care unit cardiac and renal anomalies were detected. Eruption of deciduous teeth were delayed. Fine hair, microcephaly, prominent forehead, malar hypoplasia, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, long philtrum, thin upper lip, everted lower lip, microdontia, anteverted ears, short neck and trunk, hyperpigmented macules on trunk, protruding abdomen, tapering fingers, brachydactyly were detected. She was diagnosed with SRNS. Skeletal survey showed platyspondyly, scoliosis, shallow acetabular fossae. No pathology was observed in the epiphyses. After DNA isolation from the peripheral blood, clinical exome sequencing were performed via next-generation-sequencing. Novel homozygous c.2423_2427+9delCCAGGGGTAAGAGA mutation in the SMARCAL1 gene(NM_001127207) was detected. According to ACMG criterias it was pathogenic(PVS1,PM2, PP3). Her parents were heterozygous. Discussion/ Conclusion: SIOD is characterized with short stature,SED,immune deficiency,SRNS and dysmorphic findings. SIOD had classified into severe and mild types. In severe patients, infections, cerebrovascular disease and renal phenotype present at an earlier age. Our patient had a severe phenotype as she carried a truncating mutation. This study reveals a novel mutation and contributes to the genotype-phenotype correlation for SIOD.Publication Metadata only Spink5 gen mutasyonu saptanan netherton sendrom'lu olgu(2020-01-11) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.Publication Metadata only Two siblings with a novel homozygous mutation In the UNC80 Gene With IHPRF-2(2021-09-21) GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; UĞUZDOĞAN F., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., ARMAN A.Publication Metadata only Secondary findings in 622 Turkish clinical exome sequencing data(SPRINGERNATURE, 2021) ARMAN, AHMET; Ates, Esra Arslan; Turkyilmaz, Ayberk; Yildirim, Ozlem; Alavanda, Ceren; Polat, Hamza; Demir, Senol; Cebi, Alper Han; Geckinli, Bilgen Bilge; Guney, Ahmet Ilter; Ata, Pinar; Arman, AhmetCES (Clinical Exome Sequencing) is a method that we use to diagnose rare diseases with nonspesific clinical features. Besides primary indication for testing genetic information may be detected about diseases which have not yet emerged. ACMG guidelines recommend to report pathogenic variations in medically actionable 59 genes. In this study we evaluated CES data of 622 cases which were tested for various indications. According to ACMG recommendations 59 genes were screened for reportable variations. The detected variations were reviewed using distinct databases and ACMG variation classification guidelines. Among 622 cases 13 (2.1%) had reportable variations including oncogenetic, cardiogenetic disorders, and malignant hyperthermia susceptibility-related genes. In 15 cases (2.4%) heterozygous pathogenic and likely pathogenic variations were detected in genes showing autosomal recessive inheritance. Ten novel variations causing truncated protein or splicing defect were reported. We detected 11 variations having conflicting interpretations in databases and 30 novel variations, predicted as likely pathogenic via insilico analysis tools which further evaluations are needed. As to our knowledge this is the first study investigating secondary findings in Turkish population. To extract the information that may lead to prevent severe morbidities and mortalities from big data is a valuable and lifesaving effort. Results of this study will contrbute to existing knowledge about secondary findings in exome sequencing and will be a pioneer for studies in Turkish population.