Person: ATA, PINAR
Loading...
Email Address
Birth Date
Research Projects
Organizational Units
Job Title
Last Name
ATA
First Name
PINAR
Name
10 results
Search Results
Now showing 1 - 10 of 10
Publication Metadata only The use of long-range pcr protocol in the diagnosis of friedreich ataxia(2020-11-22) ALAVANDA, CEREN; POLAT, HAMZA; SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; ALAVANDA C., POLAT H., DEMİR Ş., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., ARMAN A.Introduction: Friedreich ataxia(FRDA) is multisystemic disorder characterized by trinucleotide expansions in FXN gene. It’s one of the most common causes of autosomal recessive ataxia. Material/Method: Fragment analysis method was used to detect GAA triple nucleotide repeat expansions in the first intron of the FXN gene. Long-range PCR was performed with primers selected from both in intron and exon for confirmation in patients with more than two hundred repeats. Results: Fragment analysis was performed in 20 patients with FRDA pre-diagnosis. Long-range PCR was performed in 5 patients with more than 200 GAA repeats. After long-range PCR, the number of repetitions between 180 and 1450 was found in these patients. One allele of two siblings whose fragment analysis gave negative results was found to have an approximately 950 repeats. FXN gene sequence analysis was planned in order not to miss point mutations in patients with negative results. In order to provide appropriate genetic counseling to patients, segregation studies are continuing. Discussion: Although fragment analysis is reliable method in this disease, its reliability decreases when the number of repeats is high. Although Southern-blot method can be used for confirmation, long-range PCR protocols which are cheaper and easier, can also be applied.Publication Metadata only Yeni nesil dizileme analizi ıle saptanan gen/psödogen varyantlarının ayrıştırılmasında kullanışlı bir araç: Haplotip analizi(2021-11-28) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; ATA, PINAR; ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., POLAT H., Demir Ş., Dirimtekin E., Başer Z. M., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., ATA P., et al.Giriş: Lynch Sendromu, diğer adıyla Herediter Nonpolipozis Kolon Kanseri (HNPCC), kolorektal kanserler başta olmak üzere gastrointestinal sistem kanserleri, endometrium kanseri, meme kanseri gibi kanserlerle karşımıza çıkan kalıtımsal bir kanser yatkınlık sendromudur. Hatalı eşleşme tamir genlerindeki (MMR genleri: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM) mutasyonlar Lynch Sendromuna neden olmaktadır. Olgu: Tarafımıza endometrium kanseri tanısı ile yönlendirilen 69 yaşında kadın olgu polikliniğimizde değerlendirildi. Olgunun 3 yıl önce kolon kanseri tanısı nedeniyle yapılan rutin takiplerinde endometrial kitle saptanması üzerine yapılan total abdominal histerektomi öyküsü mevcuttu. Pedigri analizinde kanser öyküsü bulunmayan hasta izole vaka olarak değerlendirildi. Patolojik değerlendirmesinde endometrial kanser tanısı alan hastanın tümör dokusunda yüksek mikrosatellit instabilitesi ve PMS2 ekspresyon kaybı saptandı, MLH1 hipermetilasyonu ve BRAF V600E mutasyonu saptanmadı. Periferik kandan DNA izolasyonu (QIAamp DNA Mini Kit, QIAGEN Germantown, MD USA) sonrası MLH1 ve PMS2 genleri Illumina MiSeq platformunda, HNPCC MASTR Plus (Multiplicom, Agilent,CA,USA) kiti kullanılarak yeni nesil dizi analizi yöntemiyle değerlendirildi. MLH1 geninde mutasyon saptanmayan olguda PMS2 geni ekzon 11’de heterozigot 47bç bir duplikasyon saptandı (c.1362_1407dup; p.Pro470Valfs*3). Mutasyon veri tabanlarında tanımlı değildi, çerçeve kaymasına yol açarak erken stop kodonuna sebep olması beklendiğinden patojenik bir varyant olarak değerlendirildi. Ancak pseödogen nedeniyle tahmin ettiğimiz gibi kopya sayı analizinde ekzon 11’in 4 kopya olduğu görünmekteydi. Amplikon değerlendirildiğinde bu bölgede PMS2CL ile PMS2 arasında kısmen düşük bir homoloji olduğu dikkat çekiciydi (%96). Farklı olan nükleotidlerin değerlendirilmesi ile yapılan haplotip analizinde insersiyonun olduğu okumaların tamamıyla PMS2 genine ait olduğu ortaya koyuldu. Sonuç: Psödogenler moleküler tanıyı zorlaştıran bir problem olarak karşımıza çıkmaktadır. Gen ile psödogenleri arasındaki minimal farklılıkları kullanarak saptanan mutasyonun gen veya psödogen üzerinde olduğunu belirlemek ek yöntemler gerektirmektedir. Bu durum tanıda gecikmelere yol açması ve ek olanaklar gerektirmesi bakımından klinik pratikte zorluklara yol açmaktadır. Bu çalışmada yeni nesil dizileme yönteminin tek bir DNA ipliğine ait diziyi ortaya koyma avantajı kullanılarak amplikondaki tek nükleotid varyasyonları (SNVs) analiz edilmiş ve amplikonun kopyalandığı DNA molekülünün tamamıyla PMS2 genine ait olduğu gösterilmiştir. Varyasyonun psödogene ait olduğundan şüphelenildiğinde amplikonun bilgi verici SNV’ler açısından değerlendirilmesi ek tetkik gereksinimini ortadan kaldırarak zaman kazandıracak ve gereksiz harcamaları da azaltacaktır.Publication Metadata only A recurrent HPS1 gene mutation in a Hermansky-Pudlak patient with uncommon clinical presentation(2020-02-22) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., POLAT H., İlker A., Yıldırım Ö., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., ARMAN A.Publication Metadata only ZBTB24 novel mutation identified in Turkish ICF syndrome patient(2020-02-22) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; İlker A., POLAT H., ALAVANDA C., Yıldırım Ö., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., ARMAN A.Publication Metadata only Two new cases diagnosed with Hermansky-Pudlak Syndrome(2021-08-28) GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; ALAVANDA C., ARSLAN ATEŞ E., GEÇKİNLİ B. B., Demir Ş., POLAT H., UĞUZDOĞAN F., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., ARMAN A.Publication Metadata only Schimke immuno-osseous dysplasia patient with early renal dysfunction harboring a novel homozygous mutation in the SMARCAL1 gene(2021-09-18) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; ALAVANDA C., Demir Ş., UĞUZDOĞAN F., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., ARMAN A.Main findings of this syndrome are steroid resistant nephrotic syndrome (SRNS), immunodeficiency and spondyloepiphyseal dysplasia (SED). Biallelic mutations in SMARCAL1 gene cause SIOD. SMARCAL1 encodes a conserved ATP-dependent chromatin remodeling protein which is a member of Sucrose Non-Fermenting 2(SNF2) family. Case: One-year-old female referred to our clinic because of having growth retardation and developmental delay. Her parents were from the same small village. She was delivered prematurely due of preeclampsia. In neonatal intensive care unit cardiac and renal anomalies were detected. Eruption of deciduous teeth were delayed. Fine hair, microcephaly, prominent forehead, malar hypoplasia, depressed nasal bridge, bulbous nasal tip, long philtrum, thin upper lip, everted lower lip, microdontia, anteverted ears, short neck and trunk, hyperpigmented macules on trunk, protruding abdomen, tapering fingers, brachydactyly were detected. She was diagnosed with SRNS. Skeletal survey showed platyspondyly, scoliosis, shallow acetabular fossae. No pathology was observed in the epiphyses. After DNA isolation from the peripheral blood, clinical exome sequencing were performed via next-generation-sequencing. Novel homozygous c.2423_2427+9delCCAGGGGTAAGAGA mutation in the SMARCAL1 gene(NM_001127207) was detected. According to ACMG criterias it was pathogenic(PVS1,PM2, PP3). Her parents were heterozygous. Discussion/ Conclusion: SIOD is characterized with short stature,SED,immune deficiency,SRNS and dysmorphic findings. SIOD had classified into severe and mild types. In severe patients, infections, cerebrovascular disease and renal phenotype present at an earlier age. Our patient had a severe phenotype as she carried a truncating mutation. This study reveals a novel mutation and contributes to the genotype-phenotype correlation for SIOD.Publication Metadata only Spink5 gen mutasyonu saptanan netherton sendrom'lu olgu(2020-01-11) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARSLAN ATEŞ E., ALAVANDA C., ERTÜRK B., SİNGER R., Yıldırım Ö., POLAT H., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., et al.Publication Metadata only Kompleks genotipe sahip bir retinitis pigmentoza olgusu(2020-11-22) GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., ARMAN A.Amaç: Retinitis Pigmentoza (RP) retinal fotoreseptör anormallikleri nedeniyle ilerleyici görme kaybı ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Genetik olarak oldukça heterojen olup otozomal resesif(OR), otozomal dominant(OD), X’e bağlı resesif, nadiren digenik olarak kalıtılabilmektedir. Bu çalışmada birinde bialelik, diğerinde monoalelik olmak üzere iki farklı gende klinik durumla ilişkili mutasyon saptadığımız nonsendromik bir RP olgusu sunulmaktadır. Olgu: RP ön tanısıyla tarafımıza yönlendirilen 25 yaşında erkek olgu, ilk kez 5 yaşında başlayan ve giderek artan görme kaybı tariflemekteydi. Ebeveynleri arasında akraba evliliği tanımlamayan hastanın ailesinde benzer öykü yoktu. Oftalmolojik bakısı tipik RP bulguları gösteren olgunun sistemik değerlendirmesinde başka bir bulgu saptanmadı. Nonsendromik RP tanısıyla RP ile ilişkilendirilmiş 73 gen yeni nesil dizileme yöntemiyle tarandı. Yapılan analizde olguda OR RP ile ilişkilendirilmiş PROM1 geninde homozigot c.2023C>T(p.Arg675*) ve OD RP ile ilişkilendirilmiş PRPF8 geninde heterozigot c.4980C>G (p.Tyr1660*) mutasyonları saptandı. Veritabanlarında ve popülasyon çalışmalarında saptanmamış nadir bir varyasyon olan PRPF8 c.4980C>G varyasyonu ACMG kriterlerine göre patojenik olarak değerlendirildi. Segregasyon analizi ve aile taraması planlandı. Sonuç: RP hastalarının genetik heterojenite ve farklı kalıtım özellikleri nedeniyle altta yatan moleküler defekt açısından geniş paneller ile değerlendirilmesi nadiren de olsa hastamızda olduğu gibi iki farklı moleküler defektin gözden kaçmaması için önemli olup daha etkin bir genetik danışma verilmesine olanak sağlamaktadır.Publication Metadata only Whole-exome sequencing reveals new potential genes and variants in patients with premature ovarian insufficiency(SPRINGER/PLENUM PUBLISHERS, 2022) ARMAN, AHMET; Turkyilmaz, Ayberk; Alavanda, Ceren; Ates, Esra Arslan; Geckinli, Bilgen Bilge; Polat, Hamza; Gokcu, Mehmet; Karakaya, Taner; Cebi, Alper Han; Soylemez, Mehmet Ali; Guney, Ahmet Ilter; Ata, Pinar; Arman, AhmetPurpose Premature ovarian insufficiency (POI) is a heterogeneous disorder characterized by the cessation of menstrual cycles before the age of 40 years due to the depletion or dysfunction of the ovarian follicles. POI is a highly heterogeneous disease in terms of etiology. The aim of this study is to reveal the genetic etiology in POI patients. Methods A total of 35 patients (mean age: 27.2 years) from 28 different families diagnosed with POI were included in the study. Karyotype, FMR1 premutation analysis, single nucleotide polymorphism (SNP) array, and whole-exome sequencing (WES) were conducted to determine the genetic etiology of patients. Results A total of 35 patients with POI were first evaluated by karyotype analysis, and chromosomal anomaly was detected in three (8.5%) and FMR1 premutation was detected in six patients (17%) from two different families. A total of 29 patients without FMR1 premutation were included in the SNP array analysis, and one patient had a 337-kb deletion in the chromosome 6q26 region including PARK2 gene, which was thought to be associated with POI. Twenty-nine cases included in SNP array analysis were evaluated simultaneously with WES analysis, and genetic variant was detected in 55.1% (16/29). Conclusion In the present study, rare novel variants were identified in genes known to be associated with POI, which contribute to the mutation spectrum. The effects of detected novel genes and variations on different pathways such as gonadal development, meiosis and DNA repair, or metabolism need to be investigated by experimental studies. Molecular etiology allows accurate genetic counseling to the patient and family as well as fertility planning.Publication Metadata only Duplication of 10q24.31 in a family with congenital nystagmus and split-hand/foot malformation(2021-09-18) SÖYLEMEZ, MEHMET ALİ; GEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE; GÜNEY, AHMET İLTER; ATA, PINAR; ARMAN, AHMET; ALAVANDA C., UĞUZDOĞAN F., Demir Ş., POLAT H., ARSLAN ATEŞ E., SÖYLEMEZ M. A., GEÇKİNLİ B. B., GÜNEY A. İ., ATA P., ARMAN A.Introduction: Split-hand/split-foot malformation (SHFM),also known as ectrodactyly,is a congenital limb malformation caused by absence of central rays. Phenotypic spectrum can range from a median cleft of the hand and/or foot to monodactyly. It occurs in 1/8500-1/25000 newborns. It can be isolated or with various syndromes. For isolated types seven loci were found responsible. However molecular mechanism was not elucidated in split-hand with congenital nystagmus,fundal changes,and cataracts syndrome (OMIM:183800), also known as KarschNeugebauer syndrome (KNS). Cases: Five-month-old female patient was referred to our clinic because of having SHFM. SHFM was detected by prenatal USG. Natal and postnatal histories were normal. Opththalmological consultation revealed congenital nystagmus,and strabismus. Her growth parameters were normal. Strabismus,nystagmus,epicanthus,upslanting palpebral fissures, flattened nasal root,anteverted nares,micrognathia,and monodactyly of four limbs were detected. Her mother had also similar phenotype. No additional anomaly was detected in both. A-CGH analysis revealed 419,9 kb heterozygous duplication in 10q24.31 containing LBX1, BTRC, POLL, FBXW4 genes. Segregation studies still continue. Discussion: Although SHFM3 is one of the most common types of SHFM, nystagmus had not been reported in any patient in the literature. On the other hand,SHFM and nystagmus are the key features in the KNS. Herein we report a family with KNS harboring the duplication of 10q24.31. To best of our knowledge this is the first report to illuminate the molecular mechanism of KNS. More cases and functional studies are needed to distinguish whether SHFM3 and KNS are same or different entity.