Person: BAYRAKLI, FATİH
Loading...
Email Address
Birth Date
Research Projects
Organizational Units
Job Title
Last Name
BAYRAKLI
First Name
FATİH
Name
7 results
Search Results
Now showing 1 - 7 of 7
Publication Metadata only Deep brain stimulation as treatment for dystonic storm in pantothenate kinase-associated neurodegeneration syndrome: case report of a patient with homozygous C.628 2 T > G mutation of the PANK2 gene(SPRINGER WIEN, 2015) DAĞÇINAR, ADNAN; Tanrikulu, Bahattin; Ozen, Ali; Gunal, Dilek Ince; Turkdogan, Dilsad; Bayrakli, Fatih; Bayri, Yasar; Dagcinar, Adnan; Seker, AskinPantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) syndrome is an autosomal-recessive neurodegenerative disease that causes progressive generalized dystonia. Currently, the disorder remains pharmacologically intractable. Herein we report the first case in which deep brain stimulation helped to relieve dystonic storm in a patient with PKAN syndrome who had homozygous c.628 2 T > G mutation of the PANK2 gene. A 10-year-old boy with PKAN disease presented with dystonic storm and was admitted to the emergency department. Examination revealed generalized dystonia and impaired breathing due to involvement of the respiratory muscles. The patient underwent surgery for bilateral globus pallidus internus deep brain stimulation. The patient showed marked response to treatment.Publication Metadata only Intractable yawning caused by foramen magnum meningioma in a patient with neurofibromatosis type 2(2015) DAĞÇINAR, ADNAN; Bayri, Yasar; Tanrikulu, Bahattin; Bayrakli, Fatih; Koç, Demet Yalçinkaya; Dağçinar, AdnanPublication Metadata only Neural tube defect family with recessive trait linked to chromosome 9q21.12-21.31(SPRINGER, 2015) DAĞÇINAR, ADNAN; Bayri, Yasar; Soylemez, Burcak; Seker, Askin; Yuksel, Sirin; Tanrikulu, Bahattin; Unver, Olcay; Canbolat, Cagri; Sakar, Mustafa; Kardag, Ozen; Yakicier, Cengiz; Dagcinar, Adnan; Ziyal, Ibrahim; Bayrakli, FatihMeningomyelocele is one of the most common and socioeconomically, psychologically, and physically debilitating neurodevelopmental diseases. A few chromosomal locus and genes have been identified as responsible for the disease; however, clear evidence still needs to be produced. This study aimed to show evidence of a strong genetic linkage in a novel chromosomal locus in a family with this neural tube defect. We identified a neural tube defect family in eastern Turkey, where two of six offspring had operations due to thoracolumbar meningomyelocele. The parents were of a consanguineous marriage. We collected venous blood from six offspring of the family. Whole genome linkage analysis was performed in all offspring. A theoretical maximum logarithm of an odds score of 3.16 was identified on chromosome 9q21.12-21.31. This result shows a strong genetic linkage to this locus. Our results identified a novel chromosomal locus related to meningomyelocele and provide a base for further investigations toward the discovery of a new causative gene.Publication Open Access Long-term outcomes of gamma-knife radiosurgery for intracanalicular vestibular schwannomas(2022-01-01) PINAR, ERTUĞRUL; BAYRİ, YAŞAR; BAYRAKLI, FATİH; SAKAR, MUSTAFA; ATASOY, BESTE MELEK; Sakar M., Pınar E., Bayri Y., Bayraklı F., Atasoy B. M., Ziyal M. İ.GİRİŞ ve AMAÇ: Kanal içi vestibüler schwannomalar, tüm vestibüler schwannomalar içerisinde küçük bir yüzdeye sahiptir. Kanal içi vestibüler schwannomalarda işitmenin korunması, hasta yönetiminin temel amaçlarındandır. Bu çalışmanın amacı, kanal içi vestibüler schwannomalarda Gamma-Knife radyocerrahinin (GKR) tümör kontrolü ve işitmenin korunması üzerine etkisinin incelenemesidir.YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu geriye dönük çalışmada, Gamma-Knife Radyocerrahi Merkezi’mizde Ocak 2010–Ocak 2020 arasında kanal içi vestibüler schwannoma tanısı ile stereotaksik radyocerrahi almış, klinik, odyometrik ve radyolojik takibi bulunan hastalar değerlendirildi. Tümör kontrolü manyetik rezonans görüntüleme yönteminde tümör boyutlarının ölçülmesi ile takip edildi. İşitme seviyeleri Gardner-Robertson (GR) işitme sınıflaması yöntemine göre değerlendirildi.BULGULAR: Ortalama 48.23 aylık takipte, çalışmaya dahil edilen toplam 45 hastadan 44’ünde tümör kontrolü sağlandığı görüldü (%97.7). Tümör büyümesi görülen bir hastada ise, ek bir tedavi uygulanması gerekmedi. Ek tedavi gerekliliğine göre değerlendirildiğinde tüm hastalarda tümör kontrolü sağlandı (%100). Tedavi öncesi fonksiyonel işitmesi olan (GR derece I ve II) toplam 29 hastadan, ortalama 70.42 aylık takip sonrasında, toplam 13 hastada fonksiyonel işitme korundu (%44.8). GR derecesinde kayıp, ameliyat öncesinde yüksek GR derecesine sahip olmak ile korelasyon gösterdi (Rs=0.459, p=0.002). Tedavi dozu işitme kaybı ile korelasyona sahipti ve daha yüksek doz alan hastalar daha kötü sonuçlara sahipti (Rs=0.459, p=0.002).TARTIŞMA ve SONUÇ: Kanal içi vestibüler schwannomalarda GKR uzun dönemli takiplerde mükemmel tümör kontrolü sağlamaktadır. Beş yılın üzerindeki takip sürelerinde fonksiyonel işitmenin korunma oranı azalabilir. Kanal içi vestibüler schwannomalarda GKR sonrası işitmenin seyrini ortaya koyabilmek için uzun takip süreli daha fazla çalışma gerekmektedir.Anahtar Kelimeler:Gamma-knife radyocerrahi, işitmenin korunması; kanal içi; tümör kontrolü; vestibüler schwannoma.Publication Open Access Hereditary spastic paraplegia with recessive trait caused by mutation in KLC4 gene(NATURE PUBLISHING GROUP, 2015-12) DAĞÇINAR, ADNAN; Bayrakli, Fatih; Poyrazoglu, Hatice Gamze; Yuksel, Sirin; Yakicier, Cengiz; Erguner, Bekir; Sagiroglu, Mahmut Samil; Yuceturk, Betul; Ozer, Bugra; Doganay, Selim; Tanrikulu, Bahattin; Seker, Askin; Akbulut, Fatih; Ozen, Ali; Per, Huseyin; Kumandas, Sefer; Torun, Yasemin Altuner; Bayri, Yasar; Sakar, Mustafa; Dagcinar, Adnan; Ziyal, IbrahimWe report an association between a new causative gene and spastic paraplegia, which is a genetically heterogeneous disorder. Clinical phenotyping of one consanguineous family followed by combined homozygosity mapping and whole-exome sequencing analysis. Three patients from the same family shared common features of progressive complicated spastic paraplegia. They shared a single homozygous stretch area on chromosome 6. Whole-exome sequencing revealed a homozygous mutation (c.853_871del19) in the gene coding the kinesin light chain 4 protein (KLC4). Meanwhile, the unaffected parents and two siblings were heterozygous and one sibling was homozygous wild type. The 19 bp deletion in exon 6 generates a stop codon and thus a truncated messenger RNA and protein. The association of a KLC4 mutation with spastic paraplegia identifies a new locus for the disease.Publication Metadata only Tektal plate gli̇omlarında gamma kni̇fe radyocerrahi̇si(2019-04-22) PINAR, ERTUĞRUL; ŞİMŞEK, İSMAİL; BAYRİ, YAŞAR; BAYRAKLI, FATİH; ATASOY, BESTE MELEK; ÜNAL YILDIRIM, SEMRA; Pınar E., Şimşek İ., Bayri Y., Bayraklı F., Ünal Yıldırım S., Atasoy B. M.GİRİŞ: Tektal plate gliomları beyin sapı gliomlarının genellikle daha iyi seyirli bir alt grubudur. Yerleşim yeri nedeniyle biyopsi ve cerrahi eksizyonun güçlüğü stereotaktik radyocerrahi/radyoterapi tedavi seçeneklerinin tedaviler arasında yer almasını sağlamıştır. Bu çalışmada, Gamma Knife radyocerrahisi uygulanan tektal plate yerleşimli tümörlerin sonuçlarının bildirilmesi amaçlanmıştır. GEREÇ-YÖNTEM: Mart 2010 ve Kasım 2018 tarihleri arasında tedavi yapılmış 15’i kadın toplam 26 hasta geriye dönük olarak incelendi. Ortalama yaş 32 idi. On iki hasta hidrosefali tablosu ile başvurmuştu. Yedi hastaya sadece endoskopik III. ventrikülostomi (ETV), iki hastaya ventriküloperitoneal shunt (V-P shunt) ve üç hastaya ise hem ETV hem de V-P shunt cerrahisi yapılmıştı. Üç hastaya biyopsi, iki hastaya eksizyonel cerrahi yapılmıştı. Bilinen malignite tanıları olmayan hastaların radyolojik görüntülemeleri düşük dereceli glial tümör ile uyumlu idi. Hastaların Leksell stereotaktik çerçeve takılarak yapılan magnetik rezonans (MR) görüntülemeleri Leksell Gamma Knife Model B Plan 8.32’de işlendi. Mevcut lezyon %50’lik izodoz ile sardırılarak medyan 14 Gy (aralık,12-16 Gy) uygulandı. Takipte klinik ve radyolojik veriler dikkate alındı. Lokal kontrol için Kaplan- Meirer eğrisi SPSS v23.0 kullanılarak hesaplandı. BULGULAR: Medyan takip 33 ay (aralık, 3-102 ay) idi. İki hasta takipsiz kaldı. Analiz sırasında diğer tüm hastalar sağ idi. Hastaların %57’sinde tümörde radyolojik regresyon izlenirken iki hastada tam cevap izlendi. Dört (%15) hastada radyolojik progresyon izlenirken bu hastalardan birinde radyolojik yüksek dereceli glial tümör ile uyumlu bulgular nedeniyle eksternal radyoterapi ve temozolamid uygulandı. Geri kalan hastalarda hastalık progresyonu görülmedi. Takipler sırasında altı hastada tümör içi kist gelişimi, dört hastada radyonekroz, bir hastada ise tümör içi hemoraji, iki hastada peritümöral ödem, beş hastada radyolojik olarak pseudoprogresyon izlendi. ETV yapılmış olan bir hastanın GK sonrası kontrollerinde hidrosefalisinde ilerleme saptanması nedeniyle V-P shunt takıldı. Beş yıllık lokal kontrol %79,2 idi. SONUÇ: Tümörün yerleşim yeri nedeniyle doku tanılarının olmayan ancak radyolojik düşük dereceli gliomalarla uyumlu tektal plate gliomlarının tedavisinde Gamma Knife radyocerrahisi etkili bir tedavi seçeneği olarak gözükmektedir. Bununla birlikte çalışmamız daha geniş hasta sayılı çalışmalarla desteklenmelidir. Anahtar Kelimeler: Düşük Dereceli Giiomalar, Gamma Knife, Radyocerrahi, Tektal platePublication Metadata only A novel heterozygous deletion within the 3 ' region of the PAX6 gene causing isolated aniridia in a large family group(ELSEVIER SCI LTD, 2009) BAYRAKLI, FATİH; Bayrakli, Fatih; Guney, Ilter; Bayri, Yasar; Ercan-Sencicek, Adife Gulhan; Ceyhan, Dogan; Cankaya, Tufan; Mason, Christopher; Bilguvar, Kaya; Bayrakli, Sengul; Mane, Shrikant M.; State, Matthew W.; Gunel, MuratPaired box gene 6 (PAX6) is the causative gene of aniridia. it is a dominantly inherited eye abnormality characterized by partial or complete absence of the iris. The PAX6 gene is located on chromosome 11 p13 and contains 14 exons. It is expressed mainly in the developing eye and central nervous system. Submicroscopic copy number variations are common in the human genome. Submicroscopic deletions may cause several human diseases, either by disrupting coding sequences or by eliminating regulatory elements essential for expression of the gene in question. Over the past several years, array-based comparative genomic hybridization has become an increasingly useful too] for both identifying normal cytogenetic variations and characterizing chromosomal abnormalities associated with developmental delays and cancer. Our results support the notion that assessing copy number variation of the PAX6 gene itself and also of flanking regions, may contribute to the molecular diagnosis of aniridia. (C) 2009 Elsevier Ltd. All rights reserved.