Publication:
RASopatilerin moleküler genetik özellikleri

Simple item page
dc.contributor.authorDEMİRCİOĞLU, SERAP
dc.contributor.authorsYavaş Abalı Z., Demircioğlu S.
dc.date.accessioned2022-12-02T06:30:11Z
dc.date.available2022-12-02T06:30:11Z
dc.date.issued2022-06-01
dc.description.abstractRASopatiler, RAS/MAPK yolağının bileşenlerini kodlayan genlerdeki patojenik değişimler sonucu ortaya çıkan ve ortak klinik özellikleri olan bir hastalık grubunu tanımlar. Noonan sendromu (NS) en sık görülen ve en bilinen RASopati olmakla birlikte, Noonan sendromu-multipl lentigines (NS-ML), kardiyofasiyokutanöz sendrom (KFKS), Costello sendromu (CS), nörofibromatozis tip 1 (NF1), Legius sendromu (LS) gibi sendromlar bu gruba dahil edilmektedir. Günümüzde RAS/MAPK yolağında RASopati veya Noonan spektrumu bozukluklara yol açan çok sayıda gen bildirilmiştir. Yeni nesil dizileme tekniklerindeki ilerlemeler ile de bu fenotipe yol açan pek çok yeni gen tanımlanmaktadır. Bu sendrom grubunu tanımlayan ortak bazı klinik özellikler olsa da genetik ve allelik heterojenite sınıflandırmayı zorlaştırmaktadır. Bu bölümde, RAS/MAPK yolağı ile RASopatilere yol açan farklı genlerin özellikleri ve bu hastalıklardaki genotip-fenotip ilişkisi anlatılmıştır.
dc.description.abstractRASopathies are a group of diseases with common clinical features caused by the pathogenic variants in genes encoding the RAS/MAPK pathway components. Although, Noonan syndrome (NS) is the most common type RASopathy, Noonan syndrome and multiple lentigines (NS-ML), Cardiofasciocutaneous syndrome (CFCS), Costello syndrome (CS), neurofibromatosis type 1 (NF1), Legius syndrome (LS) are also included in this group. Numerous genes have been reported as a cause of RASopathies or NS-related disorders in the RAS/MAPK pathway. Recent advances in next-generation sequencing techniques will lead to the discovery of new genes related to this phenotype. Although common clinical features define this group of syndromes, genetic and allelic heterogeneity makes classification difficult. Here we discuss, the role of the RAS/MAPK pathway in the development and maintaining homeostasis, the characteristics of different genes that cause RASopathies, and the genotype/phenotype relationship.
dc.identifier.citationYavaş Abalı Z., Demircioğlu S., "RASopatilerin Moleküler Genetik Özellikleri", Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, cilt.1, sa.1, ss.14-24, 2022
dc.identifier.endpage24
dc.identifier.issue1
dc.identifier.startpage14
dc.identifier.urihttps://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-rasopatilerin-molekuler-genetik-ozellikleri-99521.html
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11424/283466
dc.identifier.volume1
dc.language.isotur
dc.relation.ispartofTürkiye Klinikleri Pediatri Dergisi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectTıp
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları
dc.subjectPediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectMedicine
dc.subjectInternal Medicine Sciences
dc.subjectChild Health and Diseases
dc.subjectPediatric Endocrinology and Metabolism
dc.subjectHealth Sciences
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectPEDİATRİ
dc.subjectTIP, GENEL & DAHİLİ
dc.subjectClinical Medicine (MED)
dc.subjectCLINICAL MEDICINE
dc.subjectPEDIATRICS
dc.subjectMEDICINE, GENERAL & INTERNAL
dc.subjectGenel Sağlık Meslekleri
dc.subjectPediatri
dc.subjectPatofizyoloji
dc.subjectTemel Bilgi ve Beceriler
dc.subjectDeğerlendirme ve Teşhis
dc.subjectPediatri, Perinatoloji ve Çocuk Sağlığı
dc.subjectDahiliye
dc.subjectAile Sağlığı
dc.subjectTıp (çeşitli)
dc.subjectGenel Tıp
dc.subjectGeneral Health Professions
dc.subjectPediatrics
dc.subjectPathophysiology
dc.subjectFundamentals and Skills
dc.subjectAssessment and Diagnosis
dc.subjectPediatrics, Perinatology and Child Health
dc.subjectInternal Medicine
dc.subjectFamily Practice
dc.subjectMedicine (miscellaneous)
dc.subjectGeneral Medicine
dc.subjectRAS/MAPK
dc.subjectRASopati
dc.subjectNoonan sendromu
dc.subjectkardiyofasiyokutanöz sendrom
dc.subjectCostello sendromu
dc.subjectRASopathies
dc.subjectNoonan syndrome
dc.subjectkardiofasciocutaneous syndrome
dc.subjectCostello syndrome
dc.titleRASopatilerin moleküler genetik özellikleri
dc.typearticle
dspace.entity.typePublication
local.avesis.id78b459d7-15cf-4674-9e15-8c711ed33270
relation.isAuthorOfPublication1c59e516-384a-4161-af91-3c3088f49d21
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery1c59e516-384a-4161-af91-3c3088f49d21

Files

Collections

Research Outputs