Publication: Pelizaeus-merzbacher-benzeri hastalık: GJC 2 gen mutasyonlu pediatrik bir olguda manyetik rezonans görüntüleme bulguları
No Thumbnail Available
Date
2021-10-31
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Giriş-Amaç: Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (PMBH), bir
gap-junction proteini olan connexin’i (Cx47) kodlayan GJC2 genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır (1).
PMLD, X’e bağlı Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMH) ile aynı klinik
ve radyolojik özellikleri paylaşır, ancak PMH’da beklendiği gibi PLP1
geninde bir mutasyon yoktur. Manyetik Rezonans Görüntüleme
(MRG)’de hipomiyelinasyon ile, klinik açıdan ise erken başlangıçlı
nistagmus, gecikmiş motor kilometre taşları, progresif spastisite ve
ataksi ile karakterizedir (1,2). Burada, GJC 2 gen mutasyonuna sahip 22 aylık bir erkek çocuğunun MRG bulgularını sunuyoruz. Olgu
Sunumu: 22 aylık erkek bebek, konuşma ve motor disfonksiyonu
şikayetleri ile kranial MRG için radyoloji bölümüne sevk edildi. Fizik
muayenesinde bilateral nistagmus ve görme kaybı mevcuttu. Geçmiş
klinik öyküsünde 38. gebelik haftasında 2. derece akraba evliliğinden sezaryen ile doğduğu öğrenildi. 6. ayda başını tutma, 9. ayda
desteksiz oturma, 12. ayda emekleme yeteneğine sahipken desteksiz
yürüyebilme yeteneği hiç gelişmemişti. Kraniyal MRG’de, subkortikal
ve periventriküler beyaz cevherde, internal ve eksternal kapsüllerde,
beyin sapı ve korpus kallozumda T2 ağırlıklı görüntülerde (T2AG)
simetrik hiperintensite izlendi (Şekil 1). T1 ağırlıklı görüntülerde
(T1AG) serebrum ve serebellum’da gri ve beyaz cevher arasındaki
ayrımın kaybolması, hipomyelinasyon ile uyumlu olarak değerlendirildi(Şekil 2). Sentrum semiovale, korpus kallozum ve mezensefalonun bazı kısımlarında T1AG’de hafif hiperintensite görülmesi bu
düzeylerde az da olsa miyelinasyonun gerçekleştiğini düşündürmekte idi (Şekil 2). MRG’yi takiben genetik test için sevk edilen olgunun,
homozigot GJC2 mutasyonuna sahip olduğu bulundu. TartışmaSonuç: PMBH, PMH’dakine benzer şekilde, beyinde miyelin birikiminin kalıcı kaybına bağlı klinik olarak nistagmus, serebellar ataksi
ve spastisite ile karakterizedir (3). PMH’nın aksine PMBH’de semptomlar daha yavaş ilerler, kognitif fonksiyonlar daha çok korunur ve
MRG’de kortikospinal traktların parsiyel miyelinasyonu görülür (3).
PMBH olgularında, PMH ile benzer şekilde, kranial MRG’de serebral
beyaz cevherde homojen T2 hiperintensite şeklinde prezente olan
yaygın hipomiyelinasyon paterni görülür (2). Kortikospinal yolların
değişken miyelinasyonu ile birlikte, pons’un T2 hiperintensitesi tipiktir. Olgumuzda gözlemlediğimiz gibi iç kapsülün arka bacağında
kısmi miyelinasyon da bildirilmiştir (1,3). Olgumuzda olduğu gibi,
serebellar beyaz cevher, korunmuş hacmi ile daha az etkilenebilir.
Bazal ganglionlar ve talamus genellikle normaldir (1). Olgumuzun
tanısı, daha ileri radyolojik inceleme gerektirmeden genetik çalışmalarla konmuştur. PMBH için spesifik bir tedavi yoktur ve tıbbi bakım
çoğunlukla destekleyici tedavi ile sınırlıdır (2)
Description
Keywords
Pelizaeus–Merzbacher-benzeri hastalık, manyetik rezonans görüntüleme, genetik
Citation
YAPICI Ö., ALMUS E., ASLAN B., POLAT H., ÖZTÜRK G., ÇİMŞİT N. Ç., \"Pelizaeus-Merzbacher-benzeri hastalık: GJC 2 gen mutasyonlu pediatrik bir olguda Manyetik Rezonans görüntüleme bulguları\", 42. ULUSAL RADYOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 26 - 31 Ekim 2021, ss.395