Person:
BUĞDAYCI, ONUR

Profile Picture

Email Address

Birth Date

Research Projects

Organizational Units

OrgUnit Logo
Organizational Unit

Job Title

Last Name

BUĞDAYCI

First Name

ONUR

Name

Filters

2022 - 20233
Reset filters

Settings

Has files: false × Subject: CLINICAL MEDICINE ×

Search Results

Now showing 1 - 3 of 3
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Venous thrombosis in a pseudohypoparathyroidism patient with a novel GNAS frameshift mutation and complete resolution of vascular calcifications with acetazolamide treatment
    (2023-01-01) TRUE, ÖMER; BUĞDAYCI, ONUR; GÜRAN, TÜLAY; BEREKET, ABDULLAH; Menevse T. S., Iwasaki Y., Abali Z. Y., Tosun B. G., Helvacioglu D., DOĞRU Ö., BUĞDAYCI O., Cyr S. M., GÜRAN T., BEREKET A., et al.
    Introduction: Pseudohypoparathyroidism type IA (PHP1A) is characterized by end-organ resistance to multiple hormones and Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO). PHP1A is caused by inactivating mutations of the GNAS gene encoding the α-subunit of the stimulatory G protein (Gsα). In line with the underlying genetic defect, impaired inhibition of platelet aggregation has been demonstrated in some patients. However, no PHP1A case with thrombotic events has been described. Also, PHP1A cases typically have subcutaneous ossifications, but soft tissue calcifications are another common finding. Treatment options for those and other nonhormonal features of PHP1A are limited. Case Presentation: A female patient presented with short stature, fatigue, and exercise-induced carpopedal spasms at age 117/12 years. Diagnosis of PHP1A was made based on hypocalcemia, hyperphosphatemia, elevated serum parathyroid hormone, and AHO features, including short stature and brachydactyly. A novel frameshift variant was detected in the last exon of GNAS (c.1065_1068delGCGT, p.R356Tfs*47), showing complete loss of baseline and receptor-stimulated activity in transfected cells. The patient developed venous thrombosis and vascular and subcutaneous calcifications on both forearms after venous puncture on the right and extravasation of calcium gluconate during treatment on the left. The thrombosis and calcifications completely resolved following treatment with low-molecular-weight heparin and acetazolamide for 5 and 8 months, respectively. Conclusions: This case represents the first PHP1A patient displaying thrombosis and the first successful use of acetazolamide for PHP1A-associated soft tissue calcifications, thus providing new insights into the treatment of non-endocrinological features in this disease.
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Breast ultrasonography: How useful in the diagnosis of precocious puberty?
    (2022-09-01) BIYIKLI, ERHAN; BUĞDAYCI, ONUR; DEMİRCİOĞLU, SERAP; GÜRAN, TÜLAY; BEREKET, ABDULLAH; Helvacioglu D., BIYIKLI E., BUĞDAYCI O., DEMİRCİOĞLU S., GÜRAN T., BEREKET A.
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Pediatrik optik gliom olgularının görme keskinlikleri ile elektofizyolojik ve radyolojik bulgularının değerlendirilmesi
    (2022-04-23) DERİCİOĞLU, VOLKAN; EKER, NURŞAH; BUĞDAYCI, ONUR; YARGI, BERRU; KURŞUN, MELTEM; SEVİK, MEHMET ORKUN; TOKUÇ, AYŞE GÜLNUR; ŞAHİN, ÖZLEM; Dericioğlu V., Eker N., Buğdayci O., Yargi B., Kurşun M., Sevik M. O. , Tokuç A. G. , Şahin Ö.
    Amaç:Optik gliom nedeniyle takip edilen pediatrik hastaların en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK, logMAR), flaş görsel uyarılmış potansiyeller (fVEP) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) sonuçlarının karşılaştırılması.Yöntem:Marmara Üniversitesi Göz Hastalıkları, Pediatrik Onkoloji ve Radyoloji bölümlerince takip edilen 22 pediatrik optik gliom hastasının 38 gözü çalışmaya dahil edildi. Hastaların başlangıç ve son takipteki EİDGK’leri, MRG’deki optik sinir kalınlıkları (OSK), kontrast tutulumları, sinyal değişimleri ve fVEP’te P2 dalgasının amplitüd ve latansları değerlendirildi.Bulgular:Hastaların yaş ortalamaları 12±5.7 yıl ve kız/erkek oranı 13/9 idi. Ortalama takip süresi 63.95±24.5 ay olarak bulundu. Gözlerin ilk ve son EİDGK’leri sırasıyla, ortanca (1.ve 3. çeyrekler aralığı) 0.2 (0-2.18) ve 0.2 (0-2.3) logMAR (p=0.586); MRG’de ölçülen ortalama OSK’leri sırasıyla, 6.51±6.03 ve 6.31±7.84 mm (p=0.650); fVEP P2 dalga ortalama amplitüdleri sırasıyla, 16.68±14.21 ve 17.93±11.96 mV (p=0.577) ve ortalama latansları sırasıyla, 149.38±50.30 ve 133.39±29.78 ms (p=0.009) olarak saptandı. Son logMAR EİDGK ile OSK (r=0.434, p=0.015), P2 amplitüdü (r=-0.432, p=0.014)) ve P2 latansı (r=0.614, p<0.001) arasında anlamlı orta düzeyde korelasyon olduğu görüldü. fVEP P2 dalga parametreleri ile OSK arasında korelasyon saptanmadı (p>0.05). P2 latansı ile MRG’de görülen sinyal (r=0.426, p=0.013) ve kontrast tutulumu (r=0.386, p=0.027) değişiklikleri arasında anlamlı korelasyon olduğu görüldü.Sonuç:Optik gliom hastalarında fVEP P2 dalga amplitüdleri ve latansları EİDGK ile ilişkili gözükmektedir. Ayrıca, P2 dalga latansının MRG’de görülen sinyal ve kontast tutulumu değişiklikleri ile de ilişkili olduğu görülmektedir. Bu bulgular, özellikle preverbal yaştaki optik gliom hastalarının değerlendirilmesinde ve hastalık ilerlemesinin takibinde fVEP’in kulanılabileceğini göstermektedir.