Person: YAPICI, ÖZGE
Loading...
Email Address
Birth Date
Research Projects
Organizational Units
Job Title
Last Name
YAPICI
First Name
ÖZGE
Name
4 results
Search Results
Now showing 1 - 4 of 4
Publication Metadata only Pelizaeus-merzbacher-benzeri hastalık: GJC 2 gen mutasyonlu pediatrik bir olguda manyetik rezonans görüntüleme bulguları(2021-10-31) YAPICI, ÖZGE; POLAT, HAMZA; ÇİMŞİT, NURİ ÇAGATAY; YAPICI Ö., ALMUS E., ASLAN B., POLAT H., ÖZTÜRK G., ÇİMŞİT N. Ç.Giriş-Amaç: Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (PMBH), bir gap-junction proteini olan connexin’i (Cx47) kodlayan GJC2 genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır (1). PMLD, X’e bağlı Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMH) ile aynı klinik ve radyolojik özellikleri paylaşır, ancak PMH’da beklendiği gibi PLP1 geninde bir mutasyon yoktur. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)’de hipomiyelinasyon ile, klinik açıdan ise erken başlangıçlı nistagmus, gecikmiş motor kilometre taşları, progresif spastisite ve ataksi ile karakterizedir (1,2). Burada, GJC 2 gen mutasyonuna sahip 22 aylık bir erkek çocuğunun MRG bulgularını sunuyoruz. Olgu Sunumu: 22 aylık erkek bebek, konuşma ve motor disfonksiyonu şikayetleri ile kranial MRG için radyoloji bölümüne sevk edildi. Fizik muayenesinde bilateral nistagmus ve görme kaybı mevcuttu. Geçmiş klinik öyküsünde 38. gebelik haftasında 2. derece akraba evliliğinden sezaryen ile doğduğu öğrenildi. 6. ayda başını tutma, 9. ayda desteksiz oturma, 12. ayda emekleme yeteneğine sahipken desteksiz yürüyebilme yeteneği hiç gelişmemişti. Kraniyal MRG’de, subkortikal ve periventriküler beyaz cevherde, internal ve eksternal kapsüllerde, beyin sapı ve korpus kallozumda T2 ağırlıklı görüntülerde (T2AG) simetrik hiperintensite izlendi (Şekil 1). T1 ağırlıklı görüntülerde (T1AG) serebrum ve serebellum’da gri ve beyaz cevher arasındaki ayrımın kaybolması, hipomyelinasyon ile uyumlu olarak değerlendirildi(Şekil 2). Sentrum semiovale, korpus kallozum ve mezensefalonun bazı kısımlarında T1AG’de hafif hiperintensite görülmesi bu düzeylerde az da olsa miyelinasyonun gerçekleştiğini düşündürmekte idi (Şekil 2). MRG’yi takiben genetik test için sevk edilen olgunun, homozigot GJC2 mutasyonuna sahip olduğu bulundu. TartışmaSonuç: PMBH, PMH’dakine benzer şekilde, beyinde miyelin birikiminin kalıcı kaybına bağlı klinik olarak nistagmus, serebellar ataksi ve spastisite ile karakterizedir (3). PMH’nın aksine PMBH’de semptomlar daha yavaş ilerler, kognitif fonksiyonlar daha çok korunur ve MRG’de kortikospinal traktların parsiyel miyelinasyonu görülür (3). PMBH olgularında, PMH ile benzer şekilde, kranial MRG’de serebral beyaz cevherde homojen T2 hiperintensite şeklinde prezente olan yaygın hipomiyelinasyon paterni görülür (2). Kortikospinal yolların değişken miyelinasyonu ile birlikte, pons’un T2 hiperintensitesi tipiktir. Olgumuzda gözlemlediğimiz gibi iç kapsülün arka bacağında kısmi miyelinasyon da bildirilmiştir (1,3). Olgumuzda olduğu gibi, serebellar beyaz cevher, korunmuş hacmi ile daha az etkilenebilir. Bazal ganglionlar ve talamus genellikle normaldir (1). Olgumuzun tanısı, daha ileri radyolojik inceleme gerektirmeden genetik çalışmalarla konmuştur. PMBH için spesifik bir tedavi yoktur ve tıbbi bakım çoğunlukla destekleyici tedavi ile sınırlıdır (2)Publication Metadata only Kistik Fibrozisli bir olguda nadir pankreatik tutulum: pankreatik sistozis(2021-10-31) YAPICI, ÖZGE; ASLAN, BÜLENT; ŞAHİN AKKELLE, BİLGE; ÇİMŞİT, NURİ ÇAGATAY; ALMUS E., YAPICI Ö., ALMUS F., ASLAN B., ŞAHİN AKKELLE B., ÇİMŞİT N. Ç.Publication Metadata only Walker-Warburg sendromu olgusunda klinik ve radyolojik görüntüleme bulguları(2021-03-16) ASLAN, BÜLENT; AKBEYAZ, İSMAİL HAKKI; ÇİMŞİT, NURİ ÇAGATAY; YAPICI, ÖZGE; BIYIKLI, ERHAN; Aslan B., Yapıcı Ö., Almus E., Bıyıklı E., Akbeyaz İ. H., Çimşit N. Ç.Walker Warburg Sendromu Olgusunda Klinik ve Radyolojik Görüntüleme Bulguları. Amaç: Walker-Warburg sendromu (WWS) nadir görülen letal konjenital müsküler distrofi formudur. Otozomal resesif kalıtım formu özelliğine sahip bu hastalık serebral, serebellar, göz ve kas anomalileri ile karakterizedir. HARDE (Hidrosefali, Agiri, Retinal Displazi, Ensefalosel) sendromu olarak da adlandırılmıştır. Bu sendromun tanısı için tip II lizensefali, serebellar anomali, retinal anomali ve konjenital müsküler distrofiden oluşan 4 kriter gereklidir.Ayrıca Talenti ve ark 2021’de yayımladıkları bir makalede 13 WWS’li olgunun 12’sinin görüntülemesinde kohlear orta ve apikal dönüşlerin hipoplazik ve anteromediale deplese ol duğu tip 4 kohlear hipoplazi formunu saptamışlardır.3 Biz de bu yazımızda, klasik WWS radyolojik bulgularına ek olarak yeni tanımlanmış tip 4 kohlear hipoplazisi de bulunan olgumuzu sunmayı amaçladık. Olgu: Bir aylık erkek hasta, hastanemiz çocuk acil servisine nöbet nedeniyle başvurmuştur. Antenatal takiplerinde hidrosefalisi saptanan olgunun, dış merkezde 27 gün boyun ca yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tekrarlayan nöbetler nedeniyle takip edildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde hipotonik olan olgunun laboratuvar incelemelerinde kreatin fosfokinaz değeri ileri düzeyde yüksek bulunmuştur. Acil servisimizde çekilen bilgisayarlı tomografi (BT) incelemesinde belirgin triventriküler hidrosefali, serebellar hipoplazi/displazi, malforme beyin sapı ve tip 4 kohlear hipoplazi saptanan olguya ileri tetkik olarak manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapılmıştır. MRG’de tip 2 (cobblestone) lizensefali, triventriküler hidrosefali, Z şeklinde büklüntülü beyin sapı, mikrokistlerin eşlik ettiği serebellar hipoplazi/ displazi ve korpus kallosum agenezisi izlenmiş olup WWS ile uyumlu olarak değerlendirilmiştir. Tanının konulmasından yaklaşık 3 ay sonra olgumuz exitus olmuştur. Sonuç: Nadir bir sendrom olmakla birlikte Walker-Warburg sendromun tanısı klinik/laboratuvar ve görüntüleme ile yüksek doğrulukla konulabilmektedir. Günümüzde kesin tedavisi olmayan sendromun tanısının konulması ebeveynlere genetik danışmanlık verilmesi açısından da büyük önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler : Hidrosefali, Konjenital müsküler distrofi, Walker-Warburg sendromuPublication Metadata only Pediatrik olguda hemorajik enfarktın nadir bir sebebi: İzole Labbe ven trombozu(2021-10-31) YAPICI, ÖZGE; KOCAÖZ, HAKAN; ÖZCAN, SERMİN; ÇİMŞİT, NURİ ÇAGATAY; ALMUS E., YAPICI Ö., ALMUS F., KOCAÖZ H., ÖZCAN S., ÇİMŞİT N. Ç.