Person:
YAPICI, ÖZGE

Profile Picture

Email Address

Birth Date

Research Projects

Organizational Units

OrgUnit Logo
Organizational Unit

Job Title

Last Name

YAPICI

First Name

ÖZGE

Name

Filters

20211
Reset filters

Settings

Author: POLAT, HAMZA ×

Search Results

Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    PublicationMetadata only
    Pelizaeus-merzbacher-benzeri hastalık: GJC 2 gen mutasyonlu pediatrik bir olguda manyetik rezonans görüntüleme bulguları
    (2021-10-31) YAPICI, ÖZGE; POLAT, HAMZA; ÇİMŞİT, NURİ ÇAGATAY; YAPICI Ö., ALMUS E., ASLAN B., POLAT H., ÖZTÜRK G., ÇİMŞİT N. Ç.
    Giriş-Amaç: Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık (PMBH), bir gap-junction proteini olan connexin’i (Cx47) kodlayan GJC2 genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır (1). PMLD, X’e bağlı Pelizaeus-Merzbacher hastalığı (PMH) ile aynı klinik ve radyolojik özellikleri paylaşır, ancak PMH’da beklendiği gibi PLP1 geninde bir mutasyon yoktur. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)’de hipomiyelinasyon ile, klinik açıdan ise erken başlangıçlı nistagmus, gecikmiş motor kilometre taşları, progresif spastisite ve ataksi ile karakterizedir (1,2). Burada, GJC 2 gen mutasyonuna sahip 22 aylık bir erkek çocuğunun MRG bulgularını sunuyoruz. Olgu Sunumu: 22 aylık erkek bebek, konuşma ve motor disfonksiyonu şikayetleri ile kranial MRG için radyoloji bölümüne sevk edildi. Fizik muayenesinde bilateral nistagmus ve görme kaybı mevcuttu. Geçmiş klinik öyküsünde 38. gebelik haftasında 2. derece akraba evliliğinden sezaryen ile doğduğu öğrenildi. 6. ayda başını tutma, 9. ayda desteksiz oturma, 12. ayda emekleme yeteneğine sahipken desteksiz yürüyebilme yeteneği hiç gelişmemişti. Kraniyal MRG’de, subkortikal ve periventriküler beyaz cevherde, internal ve eksternal kapsüllerde, beyin sapı ve korpus kallozumda T2 ağırlıklı görüntülerde (T2AG) simetrik hiperintensite izlendi (Şekil 1). T1 ağırlıklı görüntülerde (T1AG) serebrum ve serebellum’da gri ve beyaz cevher arasındaki ayrımın kaybolması, hipomyelinasyon ile uyumlu olarak değerlendirildi(Şekil 2). Sentrum semiovale, korpus kallozum ve mezensefalonun bazı kısımlarında T1AG’de hafif hiperintensite görülmesi bu düzeylerde az da olsa miyelinasyonun gerçekleştiğini düşündürmekte idi (Şekil 2). MRG’yi takiben genetik test için sevk edilen olgunun, homozigot GJC2 mutasyonuna sahip olduğu bulundu. TartışmaSonuç: PMBH, PMH’dakine benzer şekilde, beyinde miyelin birikiminin kalıcı kaybına bağlı klinik olarak nistagmus, serebellar ataksi ve spastisite ile karakterizedir (3). PMH’nın aksine PMBH’de semptomlar daha yavaş ilerler, kognitif fonksiyonlar daha çok korunur ve MRG’de kortikospinal traktların parsiyel miyelinasyonu görülür (3). PMBH olgularında, PMH ile benzer şekilde, kranial MRG’de serebral beyaz cevherde homojen T2 hiperintensite şeklinde prezente olan yaygın hipomiyelinasyon paterni görülür (2). Kortikospinal yolların değişken miyelinasyonu ile birlikte, pons’un T2 hiperintensitesi tipiktir. Olgumuzda gözlemlediğimiz gibi iç kapsülün arka bacağında kısmi miyelinasyon da bildirilmiştir (1,3). Olgumuzda olduğu gibi, serebellar beyaz cevher, korunmuş hacmi ile daha az etkilenebilir. Bazal ganglionlar ve talamus genellikle normaldir (1). Olgumuzun tanısı, daha ileri radyolojik inceleme gerektirmeden genetik çalışmalarla konmuştur. PMBH için spesifik bir tedavi yoktur ve tıbbi bakım çoğunlukla destekleyici tedavi ile sınırlıdır (2)