Sistemik sklerozda COL1A1 ve COL1A2 gen polimorfizmlerinin incelenmesi

Abstract

Amaç. Sistemik sklerozis (SSc) ile kollajen üretimi üzerine etkili olabileceği düşünülen COL1A1 ve COL1A2 gen polimorfizmleri arasındaki olası bağlantıyı araştırmaktır. Yöntem. 45 kadın SSc hasta grubunda ve 75 sağlıklı kadın kontrol grubunda COL1A1 ve COL1A2 gen polimorfizmleri polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve restriksiyon enzim analizi (REA) yöntemleri kullanılarak analiz edildi. Bulgular Sp1 ve PvuII genotip ve allel frekanslarının dağılımı hasta ve kontrol grubunda yaklaşık değerlerde bulundu ve bu polimorfizmlerle SSc arasında anlamlı bir bağlantı tespit edilemedi. Sonuç. Sistemik sklerozda kollajenin aşırı yapımı ve birikiminde COL1A1 geni Sp1 ve COL1A2 geni PvuII polimorfizmlerinin önemli rol oynamadığı düşünülmektedir.

Aim. Our aim was to investigate the association between Systemic sclerosis (SSc) and COL1A1 and COL1A2 gene polymorphisms which are thought to have a probable effect on the production of collagen. Method. We analysed COL1A1 and COL1A2 gene polymorphisms in 45 SSc women patients and 75 healthy women by using the Polymerase Chain Reaction (PCR) and Restriction Enzyme Analysis (REA). Result. It was found that the genotip and allel frequencies distribution of Sp1 and PvuII was approximately the same values in the control and patient group and also determined that there was no meaningful association between SSc and these polymorphisms. Conclusion. It was thought that Sp1 polymorphism of COL1A1 gene and PvuII polymorphism of COL1A2 gene did not play a significant role on the excessive synthesis and deposition of collagen in systemic sclerosis.