Kronik granülomatöz hastalıklı olgularımızın değerlendirilmesi

Abstract

Giriş: Kronik granülomatöz hastalık (KGH), fagositer sistemin nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. Olguların çoğunda bakteriyel infeksiyonlara yatkınlık oluşmaktadır. Çalışmamızda, kliniğimizde takipli olan KGH tanılı hastaların klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendirdik. Gereç ve Yöntem: 2008-2013 yılları arasında takipli olan hastaların tanı yaşı, ilk başvuru semptomları, takip süreleri, aile öyküleri, mutasyon tipleri, aldıkları tedaviler, geliştirdikleri komplikasyonlar, görüntüleme bulguları ve prognozları geriye yönelik olarak tarandı. Bulgular: Toplam dokuz hastanın dördünde otozomal çekinik kalıtım görüldü. Semptom başlangıç yaşı X’e bağlı geçiş gösterenlerde otozomal çekinik tipe göre anlamlı olarak daha düşük bulundu (X’e bağlı: 11.2 ± 7.6 ay, otozomal çekinik: 43.5 ± 21.5 ay; p= 0.001). Solunum yolu infeksiyonları (sinüzit, otit, pnömoni), tekrarlayan apse en sık başvuru semptomu olarak saptandı. Bir olguda akciğerden alınan biyopsi materyalinde Aspergillus fumigatus, başka bir olguda ise kancilt üzerinde granülom, akciğer ve beyinde nodül gelişimi görüldü. Sonuç: Ülkemizde akraba evliliğinin sık olması nedeniyle otozomal çekinik tipi KGH nispeten sık görülmektedir. BCG aşısı sonrası reaksiyon saptanan veya tüberküloz geçiren olgularda KGH de mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır. Ulusal aşılama programında, BCG aşısı uygulayan ülkelerde KGH olguları için antitüberküloz profilaksisi yapılması tartışılmalıdır. kültüründe Serratia marcescens üretildi. Bir olguda BCGitis görüldü. Beş olguya ise tüberküloz şüphesiyle tedavi verildi. Non-infeksiyöz komplikasyon olarak granülomatöz üveit, tekrarlayan perikardiyal efüzyon, cilt üzerinde granülom, akciğer ve beyinde nodül gelişimi görüldü. Sonuç: Ülkemizde akraba evliliğinin sık olması nedeniyle otozomal çekinik tipi KGH nispeten sık görülmektedir. BCG aşısı sonrası reaksiyon saptanan veya tüberküloz geçiren olgularda KGH de mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır. Ulusal aşılama programında, BCG aşısı uygulayan ülkelerde KGH olguları için antitüberküloz profilaksisi yapılması tartışılmalıdır.

Objective: Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare genetic disease of phagocytic system. Affected patients commonly present with bacterial infections associated with pneumonia, abscesses and lymphad- enitis. In this study, we investigated the clinical and laboratory findings of our CGD patients. Materials and Methods: The demographic data (age at diagnosis, initial presenting symptoms, family history, follow-up period), mutation analysis, therapy options, complications, radiological findings and prognosis were evaluated retrospectively. Results: Among nine CGD patients, autosomal reces- sive form was detected in four of them. The age at onset was statistically lower in X’ linked CGD patients than autosomal recessive form (11.2 ± 7.6 month vs. 43.5 ± 21.5 month; p= 0.001). Respiratory tract infections (sinusitis, otitis, pneumonia) and recurrent abscesses were more commonly seen at onset. Microbiological culture revealed Aspergillus fumigatus from lung biop- sy in one patient and Serratia marcescens from blood specimen in the another patient. BCGitis was observed in one patient and five patients received anti-tubercu- losis therapy. Non-infectious complications were granulomatous uveitis, recurrent pericardial effusion, skin granuloma, noduler formation in lung and brain area. Conclusion: Due to high rate of consanguinity, autosomal recessive inheritance was observed highly in our patient cohort. Since, patients with CGD are susceptible to tuberculosis and BCG complications; initiation of tuberculosis prophylaxis is advisable in countries where BCG is still administrated at birth.