Son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyen bir sekonder HÜS nedeni: Kobalamin defekti

Abstract

Amaç: Hemolitik Üremik Sendrom(HÜS) akut böbrek yetmezliği, trombositopeni ve mikroanjiyopatik hemolitik anemi triyadından oluşur. Tipik ve atipik olabilir. Atipik HÜS kompleman ilişkilidir. Sekonder HÜS nedenleri arasında Kobalamin eksikliği bulunmaktadır. Olgu: 8 yaşında erkek hasta bulantı, kusma, ishal ve halsizlik şikayetleri ile acile başvurdu. Özgeçmişinde Dandy Walker sendromu, epilepsi, gelişme geriliği ve hipotroidi tanıları olduğu, denge problemi için fizik tedavi aldığı, basit kelimelerle konuştuğu; soygeçmişinde anne ve babanın kuzen olduğu, 10 yaşında disleksi tanılı abisi olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde; genel durumu kötü, uykuya meyilli, kan basıncı yüksek ve solunumu yüzeyeldi. Entübe edilip mekanik ventilatöre bağlandı. Tetkiklerinde akut böbrek yetmezliği, trombositopeni, anemi, retilülositoz, LDH yüksekliği ve periferik yaymada şistositoz saptanan hasta HÜS ve hipertansif ensefalopati olarak değerlendirildi. Akciğer grafisi pulmoner ödem ile uyumlu olan hastaya lasix ve esmolol infüzyonu, sürekli venövenöz hemodiyaliz(CVVHD) başlandı. Üç gün sonra trombosit yükselmeye, LDH ve retikülosit düşmeye başladı. CVVHD stoplanıp extübe edildi. Yedinci gün HÜS atağı tekrarladı, hipertansif atak geçirdi ve kranial BT’sinde intrakranial kanama saptandı, tekrar entübe edildi. Tekrarlayan atağı, C3 düşüklüğü ve nörolojik tutulum nedeniyle atipik HÜS düşünülerek CVVHD ve plazma exchange(PLEX) başlandı. AdamTS sonucu normal, STEC sonucu negatif geldi ve ekulizumab başlandı. Sonrasında trombositleri hafif yükseldi, retikülosit ve LDH’ı hafif düştü. Kısmi cevap düşünüldü. Bir hafta sonra HÜS atağı ve hipertansif atak tekrarladı. Entübe edildiğinde tüpünden kanadığı görüldü, thorax BT’sinde pulmoner kanama saptandı. Pulmoner tutulum kabul edilip PLEX ve CVVHD başlandı, ekulizumab verildi, 1 gün sonra kanaması durdu. Bir hafta sonra extübe edildi. Anürik olduğu için aralıklı HD yapıldı. On gün sonra kardiak arrest geçirip müdahale sonrası döndü. Serum homosistein seviyesi yüksek saptanan hastada kompleman ilişkili HÜS’e ilaveten kobalamin C defekti de düşünülerek hidroksikobalamin, betain, karnitin, folbiol ve koenzim Q tedavileri başlandı. İki hafta sonra trombosit, 3 hafta sonra LDH ve retikülositleri normale geldi. Haptoglobulin yükselmeye başladı. Hipertansif seyreden anürik hastada amlodipin, furosemid, beta blokör, losartan, doksazosin tedavilerine rağmen normale gelmeyince malign hipertansiyon kabul edilerek minoksidil başlandı. Kobalamin C defekti için başlanan tedaviler sonrası HÜS atağı gözlenmedi. Bir buçuk ay sonra solunum sıkıntısı ve ensefalopati gelişmesi üzerine entübe edildi, kranial BT’de enfarkt görüldü, ancak HÜS bulguları yoktu.Hasta beyin ödemi tedavisi sonrasında düzeldi. Üçüncü ayda SDBY tedavisi başlandı, haftada 2 kez HD devam edildi. Dördüncü ayda idrar çıkışı arttı. HÜS etyolojisinde kompleman ilişkili mutasyon saptanmadı, ancak ekulizumaba kısmi cevap alındığı ve ağır seyri göz önüne alındığında stoplanmadı. Kobalamin C defekti açısından da mutasyon saptanmadı ve idrar çıkışı olunca bakılan metil malonik asit düzeyi kobalamin C defekti düşündürecek kadar yüksek gelmedi. Ancak tedavi sonrası homosisteinde düşüş olması ve sonrasında HÜS atağı görülmemesi üzerine hasta ön planda Kobalamin eksikliğine bağlı sekonder HÜS olarak değerlendirildi ve tedavisi devam edildi. Olgu kalıcı diyaliz programına alınması, SDBY takibi ve “C” dışı Kobalamin eksikliklerinin tanısal tetkiklerinin tamamlanabilmesi açısından bir üst merkeze gönderildi. Sonuç: HÜS çocuklarda SDBY’nin önlenebilir sebeplerindendir. Primer ve sekonder sebepleri vardır. Erken tanı konulduğunda hızlı ve kolay ulaşılabilen tedavisi olduğundan kobalamin defektleri de akılda tutulmalı ve her HÜS olgusunda homosistein düzeyi mutlaka bakılmalıdır.