Nöbet ve/veya akut ensefalopati ile başvuran hastalarda nörometabolik hastalıklar: Üç vaka sunumu

Abstract

Nörometabolik hastalıklar (defektif) özgün bir enzimin eksikliği sonucu santral sistemine ait çeşitli bulgu ve belirtilerle seyreden genetik geçişli bir grup hastalıktır. Çok çeşitli klinik belirti ve bulgularla seyredebilen nörometabolik hastalıklarda mortalite ve morbiditeyi önlemek için erken tanı ve tedavi esastır. Etiyolojisi açıklanamayan santral sinir sistemine ait belirtilerle başvuran çocuklarda ayırıcı tanıda nörometabolik hastalıkları düşünmek tanı açısından en önemli adımdır. Acil pediatri ünitesine nöbet veya ensefalopati ile başvuran ve nörometabolik hastalık tanısı alarak tedavi edilen 3 vaka sunularak, pediatri kliniklerinde bu hastalıkların öneminin tartışılması amaçlandı.

Neurometabolic disorders are a group of genetic diseases which result in signs and symptoms of central nervous system disturbance due to a defect of a specific enzyme. The number, complexity and varied clinical presentation present a challenge to the pediatricians. In many cases prevention of mortality and morbidity is dependant on early diagnosis and treatment. This article presents 3 cases of neurometabolic diseases and discuss the constellation of findings in children that should alert the pediatrician to the possibility of neurometabolic disorders.