Yarık damak-dudak vakalarında fenotip genotip ilişkisinin incelenmesi

Abstract

Yarık Damak- Dudak Vakalarında Genotip Fenotip İlişkisinin İncelenmesi Korkut Ulucan Yarık dudak ve/ veya damak (DDY) konjenital anomaliler arasında sık rastlanan gruplardandır. Anomali çevresel ve genetik faktörlerin etkileşimi ile oluşur. Çevresel faktörlerin başında; maternal sigara ve alkol kullanımı, hamilelik sırasında kullanılan bazı ilaçlar, geçirilen enfeksiyonlar ve folik asit eksikliği gelir. Genetik faktörlerin başında ise MSX1 gibi fetal gelişimi regüle eden genler gelmektedir. Biz bu çalışmamızda; Türk toplumunda izole DDY oluşumunda MSX1 genindeki olası değişiklikler ve maternal sigara, alkol ve folik asidin bu anomalideki etkisini inceledik. Çalışmamıza yaşları 4 ile 17 arasında 100 DDY’ li birey ve yaşları 7 ile 23 arasında değişen sağlıklı 100 kontrol dahil edilmiştir. MSX1 geninin ekzon 1 ve ekzon 2 bölgelerinin analizi için periferik kandan DNA izolasyonu yapılıp PZR- SSCP- dizi analizi metodlarıyla incelenmiş, hasta ve kontrol gruplrında herhangi bir varyasyon saptanmamıştır. Çevresel faktörleri incelemek amacıyla hasta ve kontrol gruplarının annelerine hamilelikleri sırasında sigara, alkol ve folik asit kullanıp kullanmadıkları sorgulanarak araştırma grupları oluşturulmuştur. Hamilelikleri sırasında kontrol grubundaki annelerin %74’ ü folik asit kullanırken, hasta grubundaki annelerin %22’ si folik asit kullanmıştır. Alkol kullanımında ise kontrol grubundaki annelerin % 24’ ü hamilelikleri sırasında kullanmış, hasta grubundaki annelerin hiçbiri kullanmamıştır. Hamilelikleri sırasında kontrol grubundaki annelerin %58’ i sigara kullanmış, hasta grubunda ise bu oran %56’ dır. DDY oluşumu açısından folik asit kullanan ve kullanmayanlar karşılaştırıldığında iki grup arasında anlamlı bir fark bulunmuştur. Folik asit kullanımı DDY’ nın önlenmesi açısından olumlu etkisi vardır. Ancak alkol ve sigarada benzer etki saptanamamıştır. The Survey of Genotype and Phenotype Relation in Cleft Lip with/ without Palate Patients Korkut Ulucan Cleft lip with/ without palate (CLP) is one of the major groups of congenital anomalies. This abnormality arise both with the combination of genetic and environmental factors. Environmental factors include maternal cigarette and alcohol consumption, some medicals used during pregnancy and folic acid deficiency. Genetic factors are the genes like MSX1, which takes place during embryological development. We examined the MSX1 gene variation and maternal cigarette and alcohol consumption and folic acid deficiency in Turkish non- syndromic CLP population. 100 patients with NSCLP whose ages are between 4- 17 and 100 controls aged between 7- 23 were recruited to the study. In order to examine the MSX1 gene variation, DNA was obtained from peripheral blood and PCR- SSCP- sequencing methodology was performed and no MSX1 gene variation was detected between control and patient groups. Research groups were formed according to cigarette, alcohol and folic acid consumption during pregnancy, especially 1 month before conception and within the first trimester. 74% of the women in the control group used folic acid whereas 22% of the women in the patients group. 24% of the women in the control group consumed alcohol during their pregnancy as social-drinker and none of the mother consumed alcohol in the patients’ group. 58% of the women in the control group used cigarette during pregnancy and 56% of the women in the control group used cigarette. Significant difference between two groups was found in the terms of folic acid consumption. This result confirmed the preventive effect of folic acid in CLP formation. But we couldn’t detect similar results in cigarette and alcohol consumption.