Publication:
Non-nörojenik nörojenik mesanede genetik incelemenin önemi: ochoa sendromu tanılı iki kardeş

Simple item page
dc.contributor.authorALPAY, HARİKA
dc.contributor.authorGÖKCE, İBRAHİM
dc.contributor.authorsPul S., Gökce İ., Alavanda C., Bodur E., Türkkan Ö., Güven S., Çiçek N., Ata P., Yıldız N., Alpay H.
dc.date.accessioned2022-12-02T06:31:19Z
dc.date.accessioned2026-01-11T19:04:44Z
dc.date.available2022-12-02T06:31:19Z
dc.date.issued2022-02-20
dc.description.abstractNörojenik mesane(NM) spinal kord tutulumuna veya alt üriner sistem(AÜS) tıkanıklığına ikincil normal mesane fonksiyonlarının bozulmasıyla karakterize klinik tablodur. Non-nörojenik nörojenik mesane (NNNM) olgularında ise AÜS tıkanıklığı veya spinal hasar olmaksızın NM’yi taklit eden bulgular görülür. Heparanase2 (HPSE2) mutasyonu ile bulgu veren Ochoa sendromu(ürofasyal sendrom) tanılı hastalarda gülerken ağlar gibi duran yüz ve NNNM görülür. Tanıda aile öyküsü genetik nedenlere yönlendirmesi açısından önemlidir. Bu yazıda işeme disfonksiyonu ile başvurup Ochoa sendromu tanısı alan iki kardeş sunuldu.
dc.identifier.citationPul S., Gökce İ., Alavanda C., Bodur E., Türkkan Ö., Güven S., Çiçek N., Ata P., Yıldız N., Alpay H., \"Non-Nörojenik Nörojenik Mesanede Genetik İncelemenin Önemi: Ochoa Sendromu Tanılı İki Kardeş\", 9.Marmara Pediatri Kongresi, 18 - 20 Şubat 2022, ss.1
dc.identifier.urihttps://marmarapediatri2022.org/doc/9marmarapediatri2022.pdf?v=2569
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11424/283479
dc.language.isotur
dc.relation.ispartof9.Marmara Pediatri Kongresi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectTıp
dc.subjectDahili Tıp Bilimleri
dc.subjectÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları
dc.subjectPediatrik Nefroloji
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectMedicine
dc.subjectInternal Medicine Sciences
dc.subjectChild Health and Diseases
dc.subjectPediatric Nephrology
dc.subjectHealth Sciences
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectKlinik Tıp
dc.subjectPEDİATRİ
dc.subjectTIP, GENEL & DAHİLİ
dc.subjectClinical Medicine (MED)
dc.subjectCLINICAL MEDICINE
dc.subjectPEDIATRICS
dc.subjectMEDICINE, GENERAL & INTERNAL
dc.subjectGenel Sağlık Meslekleri
dc.subjectPediatri
dc.subjectPatofizyoloji
dc.subjectTemel Bilgi ve Beceriler
dc.subjectDeğerlendirme ve Teşhis
dc.subjectPediatri, Perinatoloji ve Çocuk Sağlığı
dc.subjectDahiliye
dc.subjectAile Sağlığı
dc.subjectTıp (çeşitli)
dc.subjectGenel Tıp
dc.subjectGeneral Health Professions
dc.subjectPediatrics
dc.subjectPathophysiology
dc.subjectFundamentals and Skills
dc.subjectAssessment and Diagnosis
dc.subjectPediatrics, Perinatology and Child Health
dc.subjectInternal Medicine
dc.subjectFamily Practice
dc.subjectMedicine (miscellaneous)
dc.subjectGeneral Medicine
dc.subjectHPSE2 mutasyonu
dc.subjectgenetik
dc.subjectnon-nörojenik nörojenik mesane
dc.subjectOchoa sendromu
dc.titleNon-nörojenik nörojenik mesanede genetik incelemenin önemi: ochoa sendromu tanılı iki kardeş
dc.typeconferenceObject
dspace.entity.typePublication

Files

Collections

Araştırma Çıktıları