The Association of ACTN3 rs1815739 polymorphism with malocclusion phenotypes

Abstract

1.ÖZETAmaç: Alfa aktin-3, kas yapısındaki iskelet ve regülatör yapısında bulunan proteindir. Alfa-Aktin 3 kromozom 11'de bulunan ACTN3 gen bölgesi tarafından kodlanır. Maloklüzyon, hem fenotipik ifadesinde hem de genetik etiyolojisinde karmaşık bir özelliktir ve birkaç gen fenotip ile ilişkilidir. Maloklüzyonlu hastalarda ACTN3 rs1815739 polimorfizmini analiz etmeyi amaçladık.Gereç ve yöntem: Çalışmamıza 49 hasta katılmıştır. Çalışmaya gönüllü katılan hastalara kendilerinden imzalı bilgilendirme formları alınmıştır. DNA izolasyon swap vasıtası ile bukkal mukoza hücreleri temin edilecek, elde edilen örnekler Temel Tıp Bilimleri Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuvarına iletileceklerdir. DNA izolasyonunda ticari kit kullanılacaktır (Van Allen Way, Carlsbad, CA, USA). Tüm polimorfizmlerin genotiplemesi gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) metodu ile belirlenmiştir. Fisher'in kesin testi, genotipler ve fenotipler arasındaki ilişkilerin istatistiksel önemini test etmek için kullanılmıştır.Bulgular ve Sonuç: Çalışmamıza katılan 49 bireyde ACTN3 (rs1815739) polimorfizminin RR,RX,XX genotiplerinin sayı ve yüzdeleri sırasıyla 39 (%79.6), 4(%8.2), 6(%12.2) olduğu bulunmuştur. RR genotipleri, normal açıları olan hasta sıklığı, üst ve düşük alt kesici eğim fenotiplerinde azalma, ancak düşük sınıf I fenotip sıklığı ile ilişkiliydi. RX genotipleri, daha yüksek yüksek açılı frekans, artan üst kesici alet eğimi, azalan düşük kesici alet eğim fenotipleri ve sınıf I fenotipleriyle ilişkiliydi. XX genotipleri, daha yüksek sınıf I fenotipleri ve azalmış düşük kesici diş eğim fenotipleri ile ilişkilendirildi. Çalışma grubunda genotip- fenotip olarak istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır.

Objective: Alpha actin-3 is the protein that is present in the structure of the skeleton and regulator in muscle structure. Alpha-Actin is encoded by the ACTN3 gene region located on chromosome 11. Malocclusion is a complex trait in both its phenotypic expression and its genetic etiology, and several genes are associated with the phenotype. We aimed to analyze the ACTN3 rs1815739 polymorphism in patients with malocclusion.Material and methods: 49 patients participated in our study. Signed informative forms were obtained from the volunteers. DNA isolation were done from buccal epithelial cell . Genotyping of all polymorphisms was determined by real-time PCR (RT-PCR) method. Fisher’s exact test was used to test for the statistical significance of the associations between the genotypes and the phenotypes. Results: The numbers and percentages of the RR, RX, XX genotypes of ACTN3 (rs1815739) polymorphism were found to be 39 (%79.6), 4(%8.2), 6(%12.2) respectively. RR genotypes was associated with higher frequency of patients with normal angles, increased upper and decreased lower incisor inclination phenotypes but with lower frequency of Class I phenotypes. RX genotypes were associated with higher frequency of high angles, increased upper incisor inclination, decreased lower incisor inclination phenotypes and Class I phenotypes. XX genotypes were associated with higher frequency of Class I phenotypes and decreased lower incisor inclination phenotypes. None of the above association were statistically significant.Conclusion: This study shows the possible relationship between upper incisor and lower incisors inclination and skeletal sagital relationship phenotypes and the RR, RX and XX genotypes.