Investigation of the distributions of COL1a1 rs1800012 polymorphism in adult individuals with malocclusion

Abstract

Amaç: Kollajenler, ektrasellüler matris ve bağ dokuda yer alan ve üçlü fiberiler proteinyapısında olan mekanik destek sağlayan yapılardır. Günümüzde 27 farklı tipi olduğubilinmektedir. İnsandaki kollajenlerin %80-90’ını tip I, II ve III kollajenoluşturmaktadır. Bu proteinleri kodlayan genlerde görülebilen varyasyonlar vepolimorfizmler, aşırı elastikiyet gibi fizyolojik durumlara neden olarak işlevbozukluklara neden olabilmektedirler. Bu çalışmamızda COL1A1 geni rs1800012polimorfizminin maloklüzyonu olan erişkin bireylerdeki dağılımlarını belirlemeyiamaçladık.Gereç-yöntemler: Çalışmamıza maloklüzyonu olan 49 birey dahil edilmiştir.Çalışmaya gönüllü olarak katılan bireylerden çalışma öncesi yapılan analizler veçıktıları hakkında detaylı bilgi verilmiş, kendilerinden imzalı bilgilendirme formlarıalınmıştır. DNA izolasyonu için swab (Invitrogen, Van Allen Way Carlsbad, CA,USA) vasıtası ile bukkal mukoza hücreleri temin edilmiştir. Tüm polimorfizmleringenotiplemesi gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) yöntemi ile belirlenmiştir.Bulgular ve Sonuç: COL1A1 rs1800012 polimorfizmi için CC, AC ve AAgenotiplerinin sayı ve yüzdeleri sırasıyla 26 (%53,1),18 (%36,7), 5(%10,2) olaraktespit edilmiştir. Allel dağılımlara bakıldığında ise A ve C allelleri 28 (%28) ve 70(%72) olarak bulunmuştur. COL1A1 rs1800012 polimorfizmi incelendiğinde CCgenotipi ve C allelinin çalışma grubunda baskın olarak gözlenmiştir. Bu çalışma, üstve alt kesici diş inklinasyonlari ile iskeletsel, sagital ve vertikal ilişkilerin fenotipininCC, AC ve AA genotipleri ile muhtemel ilişkilerine işaret etmektedir.

Aim: Collagen is a structure in the extracellular matrix and connective tissue thatprovides mechanical support in the form of triple fibrillar protein. Today it is knownthat there are 27 different types. Type I, II and III collagen form 80-90% of humancollagen. Variables and polymorphisms that can be seen in genes encoding theseproteins can cause functional disorders such as excessive elasticity, causingphysiological conditions. In this study, we aimed to analyze COL1A1 rs1800012polymorphism in patients with malocclusion.Materials and methods: In our study, 49 patients with malocclusion were included.The volunteers participated in the study were given detailed information about prestudyanalyzes and outputs, and signed informative forms were obtained from them.DNA isolation from buccal swabs by using PureLink DNA isolation kit (Invitrogen,Van Allen Way Carlsbad, CA, USA). Genotyping of all polymorphisms wasdetermined by real-time PCR (RT-PCR) method.Results and conclusion: The number and percentages of CC, AC and AA genotypesfor COL1A1 rs1800012 polymorphism were determined as 26 (%53.1),18 (%36.7),5(%10,2) respectively. When allelic distributions are examined, A and C alleles werefound as 28 (28%) and 70 (72%). When the COL1A1 rs1800012 polymorphism wasexamined in our study group, it was observed that CC genotype and C allele were moredominant. This study shows the possible relationship between upper and lower incisorsinclination and skeletal sagittal and vertical relationship phenotypes with the CC,ACand AA genotypes.