Publication: Feni̇lketonüri̇ olgusunda krani̇al manyeti̇k rezonans görüntüleme bulguları
No Thumbnail Available
Date
2022-11-15
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Giriş–Amaç: Fenilketonüri (FKU) otozomal resesif geçişli kalıtımsal metabolik bir hastalıktır. Yenidoğanlarda tarama testleri ile tanısı
erken dönemde konulup, bu sayede uygun diyet tedavisi ile en sık
görülen nörokognitif komplikasyonların gelişimi engellenmektedir
(1). Yine de uygun diyet tedavisine rağmen adolesan-yetişkin yaş
guruplarında beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) incelemesinde paryeto-oksipital alanda veya periventriküler beyaz cevherde T2 ağırlıklı (T2A) incelemelerde yaygın anormal sinyal artışı saptanmaktadır (2). Biz bu çalışmamızda FKU tanılı adölasan bir olguda
intrakranial MRG bulgularını sunmayı amaçladık.
Olgu Sunumu: Doğum sonrası rutin taramalarında FKU tanısı
alan 13 yaşında erkek hasta, yürüme bozukluğu ve nöbet geçirme
şikayetleri ile hastanemize başvurmuştur. Hikayesinde fenilalanin
kısıtlanmış diyet ile uzun süre asemptomatik bir dönem geçirdiği
öğrenilmiştir. Hastanemizdeki başvuru MRG’sinde T2A-FLAİR sekanslarda bilateral derin periventriküler beyaz cevherde yaygın
hiperintensite ve bu alanlarda difüzyon ağırlıklı görüntüleme(-
DAG)’de diffüzyon kısıtlanması mevcuttu (Resim1,2). Klinik bilgisini daha sonra ayrıntılı olarak edindiğimiz olgumuzun başvuru
MRG’sinde belirgin difüzyon kısıtlanmasını da göz önünde bulundurarak bulguların FKU’nun akut metabolik alevlenmesine ikincil
olabileceğini düşündük. Hastamıza uygun diyet tedavisi düzenlendi
ve 9 ay sonrasında çekilen kontrol MRG incelemesinde anteriorda frontal lob düzeyinde belirgin olmak üzere periventiküler beyaz
cevherde izlenen T2A-FLAIR sekanslarda hiperintensite ve diffüzyon kısıtlamasında regresyon saptandı (Resim 3,4).
Tartışma-Sonuç: FKU, fenilalanin hidroksilaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Olgularda
doku-plazma fenilalanin miktarı yüksek tespit edilir. Tedavi edilmeyen hastalar genelde ciddi mental retardasyon, büyüme ve motor
gelişim geriliği, hiperrefleksi, hipopigmentasyon ile başvurur. Yapılan
çalışmalarda FKU’lu olgularda myelinazyon sürecinde bozukluk ve
aksama olduğu gösterilmiştir. Literatürde kranial MRG’de posterior
periventriküler beyaz cevherde T2A incelemelerde simetrik sinyal
artışları karakteristik olarak bildirilmiş olup ağır vakalarda sinyal artışlarının anteriorda frontal lob beyaz cevhere ve korpus kallozuma
uzanabildiği gözlenmiştir (3). MR spektroskopi(MRS) incelemesinde
7.37 ppm düzeyinde fenilalanin piki görülmesi tipiktir. Ayrıca kan
fenilalanin seviyesi ile beyin MRG bulguları arasında korelasyon olduğunu gösteren çalışmalar mevcuttur. FKU’lu olguların DAG’lerini
değerlendiren çalışmalarda etkilenen bölgelerde belirgin difüzyon
kısıtlılığı izlenmiş olup görünümün bozulmuş myelin kılıf ve intramyelinik ödem nedenli olduğu ileri sürülmüştür. Bizim olgumuzda da
bilateral serebral hemisferlerde derin ve periventriküler beyaz cevherde yaygın sinyal kısıtlanması mevcuttu. Bazal ganglia, beyin sapı,
serebellumun nadir etkilendiği bildirilmesine rağmen olgumuzda
bilateral serebellar hemisferlerde T2-FLAIR ağırlıklı incelemelerde
sinyal artışı ve diffüzyon kısıtılılığı gözlemledik. FKU’da kranial MRG
bulguları uygun diyet kontrolü ile geri döndürülebilir özeliktedir (1)
(3). Olgumuzun 9 ay sonraki kontrol MRG’sinde uygun tedaviyle
bulgularda belirgin regresyon saptadık.
Sonuç olarak, olgumuzda MRS incelemesi yapılmasa da metabolik hastalıkların radyolojik tanısında klinik bilgiler eşliğinde kranial
MRG, DAG ve MRS verilerinin birlikte değerlendirilmesi son derece
önemlidir (4).
Description
Keywords
Fenilketonüri, Lökoensefalopati, Metabolik hastalıklar
Citation
HURMUZLU M., KURŞUN M., ALMUS E., YAPICI Ö., \"FENİLKETONÜRİ OLGUSUNDA KRANİAL MANYETİK REZONANS GÖRÜNTÜLEME BULGULARI\", 43. ULUSAL RADYOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 01 Kasım 2022