Publication:
Monogenik obezitenin nadir bir nedeni: Magel2 geninde yeni tanımlanmış mutasyon

Thumbnail Image

Date

2022-05-13

Authors

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Research Projects

Organizational Units

Journal Issue

Abstract

{MAGEL2} geni kromozom 15q11.2 bölgesinde yer alır. Bu gendeki monoallelik patojenik varyantların sendromik obezite ve gelişimsel bozukluklarla karakterize Schaaf-Yang sendromuna (MIM#615547) yol açtığı gösterilmiştir. Bu sendrom, Prader-Willi sendromu (PWS) ile ortak klinik özellikleri ve aynı gen bölgesinde yer alması nedeniyle PWS-benzeri sendrom olarak da adlandırılmaktadır.

Description

Keywords

Sağlık Bilimleri, Health Sciences, Klinik Tıp (MED), Clinical Medicine (MED), monogenik obezite, Schaaf-Yang sendromu, MAGEL2, Prader Willi Sendromu

Citation

Güran T., \"MONOGENİK OBEZİTENİN NADİR BİR NEDENİ: MAGEL2 GENİNDE YENİ TANIMLANMIŞ MUTASYON\", ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Mayıs 2022, ss.89

URI

https://olgusunumlari2022.org/files/Kitap.pdf
 https://hdl.handle.net/11424/284198

Collections

Araştırma Çıktıları

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By