Publication:
Monogenik obezitenin nadir bir nedeni: Magel2 geninde yeni tanımlanmış mutasyon

Simple item page
dc.contributor.authorGÜRAN, TÜLAY
dc.contributor.authorsGüran T.
dc.date.accessioned2022-12-27T08:18:22Z
dc.date.accessioned2026-01-11T16:04:20Z
dc.date.available2022-12-27T08:18:22Z
dc.date.issued2022-05-13
dc.description.abstract{MAGEL2} geni kromozom 15q11.2 bölgesinde yer alır. Bu gendeki monoallelik patojenik varyantların sendromik obezite ve gelişimsel bozukluklarla karakterize Schaaf-Yang sendromuna (MIM#615547) yol açtığı gösterilmiştir. Bu sendrom, Prader-Willi sendromu (PWS) ile ortak klinik özellikleri ve aynı gen bölgesinde yer alması nedeniyle PWS-benzeri sendrom olarak da adlandırılmaktadır.
dc.identifier.citationGüran T., \"MONOGENİK OBEZİTENİN NADİR BİR NEDENİ: MAGEL2 GENİNDE YENİ TANIMLANMIŞ MUTASYON\", ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Mayıs 2022, ss.89
dc.identifier.startpage89
dc.identifier.urihttps://olgusunumlari2022.org/files/Kitap.pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11424/284198
dc.language.isotur
dc.relation.ispartofÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI -11
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectHealth Sciences
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectClinical Medicine (MED)
dc.subjectmonogenik obezite
dc.subjectSchaaf-Yang sendromu
dc.subjectMAGEL2
dc.subjectPrader Willi Sendromu
dc.titleMonogenik obezitenin nadir bir nedeni: Magel2 geninde yeni tanımlanmış mutasyon
dc.typeconferenceObject
dspace.entity.typePublication

Files

Collections

Araştırma Çıktıları