Publication: Kompleks genotipe sahip bir retinitis pigmentoza olgusu
No Thumbnail Available
Date
2020-11-22
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Amaç: Retinitis Pigmentoza (RP) retinal fotoreseptör anormallikleri nedeniyle ilerleyici görme kaybı ile karakterize kalıtımsal
bir hastalıktır. Genetik olarak oldukça heterojen olup otozomal resesif(OR), otozomal dominant(OD), X’e bağlı resesif, nadiren
digenik olarak kalıtılabilmektedir. Bu çalışmada birinde bialelik, diğerinde monoalelik olmak üzere iki farklı gende klinik durumla
ilişkili mutasyon saptadığımız nonsendromik bir RP olgusu sunulmaktadır.
Olgu: RP ön tanısıyla tarafımıza yönlendirilen 25 yaşında erkek olgu, ilk kez 5 yaşında başlayan ve giderek artan görme kaybı
tariflemekteydi. Ebeveynleri arasında akraba evliliği tanımlamayan hastanın ailesinde benzer öykü yoktu. Oftalmolojik bakısı
tipik RP bulguları gösteren olgunun sistemik değerlendirmesinde başka bir bulgu saptanmadı. Nonsendromik RP tanısıyla RP ile
ilişkilendirilmiş 73 gen yeni nesil dizileme yöntemiyle tarandı. Yapılan analizde olguda OR RP ile ilişkilendirilmiş PROM1 geninde
homozigot c.2023C>T(p.Arg675*) ve OD RP ile ilişkilendirilmiş PRPF8 geninde heterozigot c.4980C>G (p.Tyr1660*) mutasyonları
saptandı. Veritabanlarında ve popülasyon çalışmalarında saptanmamış nadir bir varyasyon olan PRPF8 c.4980C>G varyasyonu
ACMG kriterlerine göre patojenik olarak değerlendirildi. Segregasyon analizi ve aile taraması planlandı.
Sonuç: RP hastalarının genetik heterojenite ve farklı kalıtım özellikleri nedeniyle altta yatan moleküler defekt açısından geniş
paneller ile değerlendirilmesi nadiren de olsa hastamızda olduğu gibi iki farklı moleküler defektin gözden kaçmaması için önemli
olup daha etkin bir genetik danışma verilmesine olanak sağlamaktadır.
Description
Keywords
retinitis pigmentoza, kompleks genotip
Citation
ARSLAN ATEŞ E., DEMİR Ş., GEÇKİNLİ B. B., YILDIRIM Ö., POLAT H., ALAVANDA C., SÖYLEMEZ M. A., ATA P., ARMAN A., \"Kompleks Genotipe Sahip Bir Retinitis Pigmentoza Olgusu\", 14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi (Uluslararası Katılımlı), Türkiye, 20 Kasım 2020