Publication:
Walker-Warburg sendromu olgusunda klinik ve radyolojik görüntüleme bulguları

Simple item page
dc.contributor.authorASLAN, BÜLENT
dc.contributor.authorAKBEYAZ, İSMAİL HAKKI
dc.contributor.authorÇİMŞİT, NURİ ÇAGATAY
dc.contributor.authorYAPICI, ÖZGE
dc.contributor.authorBIYIKLI, ERHAN
dc.contributor.authorsAslan B., Yapıcı Ö., Almus E., Bıyıklı E., Akbeyaz İ. H., Çimşit N. Ç.
dc.date.accessioned2022-12-27T15:05:58Z
dc.date.available2022-12-27T15:05:58Z
dc.date.issued2021-03-16
dc.description.abstractWalker Warburg Sendromu Olgusunda Klinik ve Radyolojik Görüntüleme Bulguları. Amaç: Walker-Warburg sendromu (WWS) nadir görülen letal konjenital müsküler distrofi formudur. Otozomal resesif kalıtım formu özelliğine sahip bu hastalık serebral, serebellar, göz ve kas anomalileri ile karakterizedir. HARDE (Hidrosefali, Agiri, Retinal Displazi, Ensefalosel) sendromu olarak da adlandırılmıştır. Bu sendromun tanısı için tip II lizensefali, serebellar anomali, retinal anomali ve konjenital müsküler distrofiden oluşan 4 kriter gereklidir.Ayrıca Talenti ve ark 2021’de yayımladıkları bir makalede 13 WWS’li olgunun 12’sinin görüntülemesinde kohlear orta ve apikal dönüşlerin hipoplazik ve anteromediale deplese ol duğu tip 4 kohlear hipoplazi formunu saptamışlardır.3 Biz de bu yazımızda, klasik WWS radyolojik bulgularına ek olarak yeni tanımlanmış tip 4 kohlear hipoplazisi de bulunan olgumuzu sunmayı amaçladık. Olgu: Bir aylık erkek hasta, hastanemiz çocuk acil servisine nöbet nedeniyle başvurmuştur. Antenatal takiplerinde hidrosefalisi saptanan olgunun, dış merkezde 27 gün boyun ca yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tekrarlayan nöbetler nedeniyle takip edildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde hipotonik olan olgunun laboratuvar incelemelerinde kreatin fosfokinaz değeri ileri düzeyde yüksek bulunmuştur. Acil servisimizde çekilen bilgisayarlı tomografi (BT) incelemesinde belirgin triventriküler hidrosefali, serebellar hipoplazi/displazi, malforme beyin sapı ve tip 4 kohlear hipoplazi saptanan olguya ileri tetkik olarak manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapılmıştır. MRG’de tip 2 (cobblestone) lizensefali, triventriküler hidrosefali, Z şeklinde büklüntülü beyin sapı, mikrokistlerin eşlik ettiği serebellar hipoplazi/ displazi ve korpus kallosum agenezisi izlenmiş olup WWS ile uyumlu olarak değerlendirilmiştir. Tanının konulmasından yaklaşık 3 ay sonra olgumuz exitus olmuştur. Sonuç: Nadir bir sendrom olmakla birlikte Walker-Warburg sendromun tanısı klinik/laboratuvar ve görüntüleme ile yüksek doğrulukla konulabilmektedir. Günümüzde kesin tedavisi olmayan sendromun tanısının konulması ebeveynlere genetik danışmanlık verilmesi açısından da büyük önem arz etmektedir. Anahtar Kelimeler : Hidrosefali, Konjenital müsküler distrofi, Walker-Warburg sendromu
dc.identifier.citationAslan B., Yapıcı Ö., Almus E., Bıyıklı E., Akbeyaz İ. H., Çimşit N. Ç., \"Walker-Warburg sendromu olgusunda klinik ve radyolojik görüntüleme bulguları\", 9. Çocuk Dostları Kongresi, İstanbul, Türkiye, 16 - 20 Mart 2021, ss.336
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11424/284303
dc.language.isotur
dc.relation.ispartof9. Çocuk Dostları Kongresi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectHealth Sciences
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectClinical Medicine (MED)
dc.titleWalker-Warburg sendromu olgusunda klinik ve radyolojik görüntüleme bulguları
dc.typeconferenceObject
dspace.entity.typePublication
local.avesis.id3642b1ca-ec22-40b6-a4c8-d1224fb30367
relation.isAuthorOfPublication15284314-c8c3-430e-a6c1-9f4575262ffc
relation.isAuthorOfPublication02931f2e-a5eb-4e68-b3ee-79788287c037
relation.isAuthorOfPublication5f56b4df-0388-4b95-9e23-1a735b627387
relation.isAuthorOfPublication9d76c38f-c38c-4924-ac45-6df30d814af8
relation.isAuthorOfPublication1165de9e-8f7d-4493-ba54-3e8b2fffe62c
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery15284314-c8c3-430e-a6c1-9f4575262ffc

Files

Collections

Research Outputs