Publication: Türkiye'de görülen beş kalıtsal hastalıkta topluma özgü mutasyon ve polimorfizmlerin tanımlanması
Loading...
Date
1994-01-06
Authors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
$\beta$-Talasemi, DuchenneXBecker kas distrofisi (DMDXBMD), kistik fibrozis (CF) ve hemofili A ve B ülkemizde sıklık ile görülen kalıtsal hastalıklardır. Türk toplumunda bu hastalıklara neden olan mutasyonların araştırılması amacı ile proje kapsamında yürütülen çalışmalarda, polimeraz zincir reaksiyon (PCR) temeline aayanan yeni gen teknolojileri kullanılarak $\beta$-talasemiye neden olan 2 yeni mutasyon ve hemofili B' ye neden olan 5 mutasyon tanımlandı. Türk CF hastalarında, olguların %15"inde hastalığın deltaFBOS mutasyonundan ve %5.5'inde 1677delTA mutasyonundan kaynaklandığı belirlendi. Bu çalışmada olgulardan bir G542X için üçü R560T için heterozigot bulundu. Bu çalışmaya dahil edilen CF hasta ve taşıyıcılarında V520F, C524X ve R347X mutasyonlarının bulunmadığı saptandı. DMDXBMD ve hemofili A ve B aileleri için, uygun bir prenatal tanı stratejisi geliştirmek amacı ile değişik gen içi ve gen dışı polimorfik markörlerin Türk toplumunda görülme sıklıkları saptandı. DMDXBMD ailelerinde delesyon taşıyıcılarının belirlenmesi amacı ile yeni bir kantitatif PCR analiz yöntemi geliştirildi.
Description
Keywords
Biyokimya ve Moleküler Biyoloji, Kimya, Tıbbi