Publication:
Türkiye'de görülen beş kalıtsal hastalıkta topluma özgü mutasyon ve polimorfizmlerin tanımlanması

Simple item page
dc.contributorKırdar, Betül
dc.contributor.authorsA. Nazlı BAŞAK;Betül KIRDAR;S. Hande ÇAĞLAYAN;Nalan GÖKGÖZ;Hilmi ÖZÇELİK;Ayşe ÖZER;Yeşim GÖKMEN;Şükrü TÜZMEN;Serpil ÜNLÜ;Anıl AKSU
dc.contributor.departmentMarmara Üniversitesi, Mühendislik Fakültesi, Biyomühendislik Bölümü, İstanbul, Türkiye;-;-;-;-;-;-;-;-
dc.date1994
dc.date.accessioned2022-04-05T23:01:09Z
dc.date.available2022-04-05T23:01:09Z
dc.date.issued1994-01-06
dc.description.abstract$\beta$-Talasemi, DuchenneXBecker kas distrofisi (DMDXBMD), kistik fibrozis (CF) ve hemofili A ve B ülkemizde sıklık ile görülen kalıtsal hastalıklardır. Türk toplumunda bu hastalıklara neden olan mutasyonların araştırılması amacı ile proje kapsamında yürütülen çalışmalarda, polimeraz zincir reaksiyon (PCR) temeline aayanan yeni gen teknolojileri kullanılarak $\beta$-talasemiye neden olan 2 yeni mutasyon ve hemofili B' ye neden olan 5 mutasyon tanımlandı. Türk CF hastalarında, olguların %15"inde hastalığın deltaFBOS mutasyonundan ve %5.5'inde 1677delTA mutasyonundan kaynaklandığı belirlendi. Bu çalışmada olgulardan bir G542X için üçü R560T için heterozigot bulundu. Bu çalışmaya dahil edilen CF hasta ve taşıyıcılarında V520F, C524X ve R347X mutasyonlarının bulunmadığı saptandı. DMDXBMD ve hemofili A ve B aileleri için, uygun bir prenatal tanı stratejisi geliştirmek amacı ile değişik gen içi ve gen dışı polimorfik markörlerin Türk toplumunda görülme sıklıkları saptandı. DMDXBMD ailelerinde delesyon taşıyıcılarının belirlenmesi amacı ile yeni bir kantitatif PCR analiz yöntemi geliştirildi.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11424/263217
dc.language.isotur
dc.relation.urihttps://app.trdizin.gov.tr/proje/TXpFMk5qWT0/turkiye-de-gorulen-bes-kalitsal-hastalikta-topluma-ozgu-mutasyon-ve-polimorfizmlerin-tanimlanmasi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectBiyokimya ve Moleküler Biyoloji
dc.subjectKimya, Tıbbi
dc.titleTürkiye'de görülen beş kalıtsal hastalıkta topluma özgü mutasyon ve polimorfizmlerin tanımlanması
dc.typearticle
dc.type.subproject
dspace.entity.typePublication
local.import.idXpFMk5qWT0
local.import.packageSS38
local.import.sourceTRDizin
local.project.groupTÜBİTAK TBAG Proje
local.project.numberTBAG-1160
local.project.pages156

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
turkiye-de-gorulen-bes-kalitsal-hastalikta-topluma-ozgu-mutasyon-ve-polimorfizmlerin-tanimlanmasi.pdf
Size:
14.58 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download

Collections

Tübitak Proje Çıktıları