Publication: Konjenital kalp hastalığının Nkx2-5 gen varyantları ile ilişkisi
No Thumbnail Available
Date
2022-11-13
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Konjenital kalp hastalığı (KKH), doğumsal anomalilerin en sık görülen şeklidir. Yenidoğanda
yaklaşık %1 sıklıktadır ve doğumsal anomaliler içinde çocuk ölümlerinin en sık sebebidir. KKH
etyolojisi çoğu vakada tam belirlenememiştir. Embriyogenezde anormal kalp gelişimindeki
biyolojik süreç heterojen ve komplekstir, hem çevresel ve hem de genetik risk faktörlerini
içerdiği düşünülmektedir. Bu çalışmada KKHda moleküler etiyolojiyi aydınlatmak için NKX2-
5 genindeki varyantların DNA dizi analizi ile saptanması hedeflenmiştir. Çalışmamızda KKH
tanısı alan 80 hasta ve 50 kontrol grubu incelenmiştir. Kromozom anomalisi, Digeorge
sendromu ve multipl konjenital anomalileri olan hastalar dahil edilmemiştir. Hastalarda
ventriküler septal defekt (VSD) %23, atrial septal defekt (ASD) %20, Fallot tetralojisi (TOF)
%11, atrioventriküler septal defekt, pulmoner atrezi ve aort quarktasyonu %10 oranında
mevcuttu. Sırasıyla ASD ve patent foramen ovale saptanan hastalarda missense tanımlı
heterozigot p.C270Y ve p.R161P varyantları saptandı. p.C270Y olası benign, VUS (Variant of
unknown significance) ve p.R161P KKH’nın eşlik edebileceği konjenital hipotiroidi ile ilişkili
patojenik varyant olarak tanımlıdır. Segregasyon analizi için yapılan ebeveyn taramasında
taşıyıcılık saptanmıştır. Türk toplumunda KKH patogenezinde varyantların saptanması, dünya
çapında bu zamana kadar tespit edilen varyantlar ile kıyaslanması ile etnik kökene göre varyant
farklılığının etkisi belirlenebilecektir. Böylelikle KKH tedavisine yönelik çalışmaların
ilerlemesine katkı sağlanarak morbidite ve mortalite azalacaktır.
Bu çalışma Marmara Üniversitesi, Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından
desteklenmiştir. Proje Kodu: SAG-B -070317- 0085
Anahtar Kelimeler: Konjenital kalp hastalığı, NKX2-5 geni, kardiyak transkripsiyon faktörü
Description
Keywords
Sağlık Bilimleri, Health Sciences, Klinik Tıp (MED), Clinical Medicine (MED), Konjenital kalp hastalığı, NKX2-5 geni, kardiyak transkripsiyon faktörü
Citation
Geçkinli B. B., Demir Ş., Girgin Özgümüş G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A., \"Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi\", 15.Ulusal Uluslararası katılımlı Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022