Publication:
Konjenital kalp hastalığının Nkx2-5 gen varyantları ile ilişkisi

Simple item page
dc.contributor.authorGEÇKİNLİ, BİLGEN BİLGE
dc.contributor.authorAKALIN, FİGEN
dc.contributor.authorARMAN, AHMET
dc.contributor.authorsGeçkinli B. B., Demir Ş., Girgin Özgümüş G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A.
dc.date.accessioned2023-03-07T11:18:37Z
dc.date.available2023-03-07T11:18:37Z
dc.date.issued2022-11-13
dc.description.abstractKonjenital kalp hastalığı (KKH), doğumsal anomalilerin en sık görülen şeklidir. Yenidoğanda yaklaşık %1 sıklıktadır ve doğumsal anomaliler içinde çocuk ölümlerinin en sık sebebidir. KKH etyolojisi çoğu vakada tam belirlenememiştir. Embriyogenezde anormal kalp gelişimindeki biyolojik süreç heterojen ve komplekstir, hem çevresel ve hem de genetik risk faktörlerini içerdiği düşünülmektedir. Bu çalışmada KKHda moleküler etiyolojiyi aydınlatmak için NKX2- 5 genindeki varyantların DNA dizi analizi ile saptanması hedeflenmiştir. Çalışmamızda KKH tanısı alan 80 hasta ve 50 kontrol grubu incelenmiştir. Kromozom anomalisi, Digeorge sendromu ve multipl konjenital anomalileri olan hastalar dahil edilmemiştir. Hastalarda ventriküler septal defekt (VSD) %23, atrial septal defekt (ASD) %20, Fallot tetralojisi (TOF) %11, atrioventriküler septal defekt, pulmoner atrezi ve aort quarktasyonu %10 oranında mevcuttu. Sırasıyla ASD ve patent foramen ovale saptanan hastalarda missense tanımlı heterozigot p.C270Y ve p.R161P varyantları saptandı. p.C270Y olası benign, VUS (Variant of unknown significance) ve p.R161P KKH’nın eşlik edebileceği konjenital hipotiroidi ile ilişkili patojenik varyant olarak tanımlıdır. Segregasyon analizi için yapılan ebeveyn taramasında taşıyıcılık saptanmıştır. Türk toplumunda KKH patogenezinde varyantların saptanması, dünya çapında bu zamana kadar tespit edilen varyantlar ile kıyaslanması ile etnik kökene göre varyant farklılığının etkisi belirlenebilecektir. Böylelikle KKH tedavisine yönelik çalışmaların ilerlemesine katkı sağlanarak morbidite ve mortalite azalacaktır. Bu çalışma Marmara Üniversitesi, Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından desteklenmiştir. Proje Kodu: SAG-B -070317- 0085 Anahtar Kelimeler: Konjenital kalp hastalığı, NKX2-5 geni, kardiyak transkripsiyon faktörü
dc.identifier.citationGeçkinli B. B., Demir Ş., Girgin Özgümüş G., Türkyılmaz A., Akalın F., Arman A., \"Konjenital Kalp Hastalığının Nkx2-5 Gen Varyantları Ile Ilişkisi\", 15.Ulusal Uluslararası katılımlı Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 09 Kasım 2022
dc.identifier.urihttps://www.tibbigenetik2022.org/gorseller/files/tibbi-genetik-2022-bildiri-kitabi-2.pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11424/287287
dc.language.isotur
dc.relation.ispartof15.Ulusal Uluslararası katılımlı Tıbbi Genetik Kongresi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectSağlık Bilimleri
dc.subjectHealth Sciences
dc.subjectKlinik Tıp (MED)
dc.subjectClinical Medicine (MED)
dc.subjectKonjenital kalp hastalığı
dc.subjectNKX2-5 geni
dc.subjectkardiyak transkripsiyon faktörü
dc.titleKonjenital kalp hastalığının Nkx2-5 gen varyantları ile ilişkisi
dc.typeconferenceObject
dspace.entity.typePublication
local.avesis.id842d855b-edd5-4b56-902b-11e1b66120e4
relation.isAuthorOfPublication5f812a34-2d87-4040-b76f-0b90c1c695ae
relation.isAuthorOfPublication17626f9a-f783-4597-8684-38b4a8765e94
relation.isAuthorOfPublicationaeb6705c-76c3-423f-bf49-bf3e1bb0edf1
relation.isAuthorOfPublication.latestForDiscovery5f812a34-2d87-4040-b76f-0b90c1c695ae

Files

Collections

Research Outputs